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Gen

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Resumen

Localización citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 22.773.222–22.815.435 (GRCh38)
Exones
10 exones en 42,2 kb
Proteína
511 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
y+LAT-1, Y+LAT1
Símbolos anteriores
LPI
Transcrito MANE Select
ENST00000674313.1NM_003982.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastorno del ciclo de la urea

    • Intolerancia a las proteínas con lisinuriaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en SLC7A7, que alteran el transporte de lisina, arginina y ornitina y pueden provocar niveles elevados de amoníaco tras las comidas ricas en proteínas, retraso del crecimiento y complicaciones pulmonares y renales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición permite restringir la ingesta de proteínas y administrar suplementos de citrulina, con un manejo similar al de los trastornos del ciclo de la urea, así como un seguimiento de los pulmones y los riñones.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SLC7A7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica SLC7A7. SLC7A7 y 24 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 22.294.329 hasta 23.294.328.Cromosoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbDAD1: 22.564.902–22.589.245, hebra inversaDAD1ABHD4: 22.598.243–22.612.963, hebra directaABHD4OR6J1: 22.630.929–22.644.352, hebra inversaOR6J1OXA1L: 22.766.522–22.776.355, hebra directaOXA1LSLC7A7: 22.773.222–22.815.435, hebra inversaSLC7A7MRPL52: 22.829.871–22.836.024, hebra directaMRPL52MMP14: 22.836.532–22.849.041, hebra directaMMP14LRP10: 22.871.709–22.881.713, hebra directaLRP10REM2: 22.883.136–22.887.686, hebra directaREM2RBM23: 22.893.204–22.919.182, hebra inversaRBM23PRMT5: 22.920.108–22.929.458, hebra inversaPRMT5HAUS4: 22.946.228–22.957.161, hebra inversaHAUS4: 22.946.270–22.982.258, hebra inversaAJUBA: 22.971.177–22.982.647, hebra inversaAJUBAC14orf93: 22.985.894–23.010.529, hebra inversaC14orf93PSMB5: 23.016.540–23.035.239, hebra inversaPSMB5PSMB11: 23.042.212–23.044.060, hebra directaPSMB11CDH24: 23.047.062–23.057.668, hebra inversaCDH24ACIN1: 23.058.561–23.095.614, hebra inversaACIN1C14orf119: 23.094.692–23.100.456, hebra directaC14orf119CIROP: 23.099.062–23.105.018, hebra inversaCIROPCEBPE: 23.117.036–23.120.256, hebra inversaCEBPESLC7A8: 23.125.295–23.183.683, hebra inversaSLC7A8RNF212B: 23.185.316–23.273.477, hebra directaRNF212BHOMEZ: 23.258.697–23.299.796, hebra inversaHOMEZDiagrama de SLC7A7: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 22.773.222–22.773.716, 495 basesExón 9: 22.773.933–22.774.116, 184 basesExón 8: 22.774.354–22.774.503, 150 basesExón 7: 22.775.444–22.775.540, 97 basesExón 6: 22.775.833–22.775.936, 104 basesExón 5: 22.776.195–22.776.318, 124 basesExón 4: 22.778.793–22.778.937, 145 basesExón 3: 22.779.926–22.780.051, 126 basesExón 2: 22.812.900–22.813.440, 541 basesExón 1: 22.815.320–22.815.435, 116 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 42,2 kb del gen; 1536 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC7A7

130

posiciones en SLC7A7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42,2 kb de SLC7A7, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC7A7: solute carrier family 7 member 7. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC7A7: solute carrier family 7 member 7 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc7a7

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