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Gen

PIGO

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O

Resumen

Localización citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 35.088.688–35.096.591 (GRCh38)
Exones
11 exones en 7,9 kb
Proteína
1089 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
DKFZp434M222, FLJ00135, PIG-O
Transcrito MANE Select
ENST00000378617.4NM_032634.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Defectos en la biosíntesis del anclaje GPI

    • Hiperfosfatasia con deterioro del desarrollo intelectual (síndrome de Mabry)Autosómica recesiva

      Grupo de defectos del anclaje GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) en los que una fosfatasa alcalina persistentemente elevada acompaña a retraso del desarrollo, convulsiones y huesos cortos de los dedos.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      En algunos niños afectados, el control de las convulsiones ha mejorado con piridoxina (vitamina B6), por lo que un diagnóstico puede orientar una prueba de tratamiento por parte de un especialista.

    • Trastornos de la biosíntesis del anclaje GPI

      Grupo de trastornos hereditarios causados por variantes en los genes PIG, PGAP y otros relacionados, necesarios para fabricar y fijar el anclaje GPI, que normalmente provocan retraso del desarrollo, hipotonía y epilepsia.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PIGO

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica PIGO. PIGO y 25 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 34.592.640 hasta 35.592.639.Cromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34.551.423–34.593.478, hebra inversaCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, hebra inversaDCTN3: 34.613.545–34.620.529, hebra inversaARID3C: 34.621.049–34.630.503, hebra inversaSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, hebra inversaGALT: 34.637.367–34.651.754, hebra directa: 34.646.631–34.661.886, hebra directaIL11RA: 34.651.582–34.661.902, hebra directaCCL27: 34.661.880–34.664.048, hebra inversaCCL27: 34.664.163–34.666.122, hebra inversaCCL19: 34.689.562–34.691.355, hebra inversaCCL19CCL21: 34.709.005–34.710.167, hebra inversaCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, hebra inversaSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, hebra inversaSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, hebra directaPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, hebra directaDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, hebra directaVCP: 35.053.928–35.072.725, hebra inversa: 35.065.339–35.074.175, hebra inversaFANCG: 35.073.793–35.082.444, hebra inversaFANCGPIGO: 35.088.688–35.096.591, hebra inversaPIGOSTOML2: 35.099.469–35.103.195, hebra inversaSTOML2ATOSB: 35.104.112–35.116.357, hebra inversaATOSBUNC13B: 35.161.829–35.405.339, hebra directaUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, hebra directaRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, hebra inversaCIMIP2BDiagrama de PIGO: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 37 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 35.088.688–35.089.221, 534 basesExón 10: 35.089.380–35.089.450, 71 basesExón 9: 35.090.066–35.090.280, 215 basesExón 8: 35.090.466–35.090.672, 207 basesExón 7: 35.091.240–35.092.767, 1528 basesExón 6: 35.093.030–35.093.209, 180 basesExón 5: 35.093.421–35.093.580, 160 basesExón 4: 35.093.901–35.094.024, 124 basesExón 3: 35.094.216–35.094.359, 144 basesExón 2: 35.095.055–35.095.566, 512 basesExón 1: 35.096.155–35.096.591, 437 bases11109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 7,9 kb del gen; 3270 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PIGO

74

posiciones en PIGO donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,9 kb de PIGO, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PIGO: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pigo

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGO: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pigo

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