Gen
HMGCL
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase
- HGNC 5005(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000117305(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3155(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.11
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 23.801.885–23.825.429 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 23,5 kb
- Proteína
- 325 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- HL, HMGCL1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000374490.8NM_000191.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Acidurias orgánicas clásicas
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasaAutosómica recesiva
Causada por variantes en HMGCL, que pueden provocar episodios de hipoglucemia sin cetonas y acidosis metabólica, sobre todo durante el ayuno.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo permite evitar el ayuno y seguir una dieta baja en proteínas y en grasas, además de disponer de un plan de actuación de urgencia.
Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y del ciclo de la carnitina
- Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y de la cetogénesisAutosómica recesiva
Grupo de defectos enzimáticos y de transportadores, entre ellos los déficits de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD y HADH, el déficit primario de carnitina y el déficit de la translocasa carnitina-acilcarnitina, que pueden causar hipoglucemia, degradación muscular y problemas cardíacos y hepáticos durante periodos de ayuno o enfermedad.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo permite evitar los ayunos prolongados, disponer de un plan de actuación ante una enfermedad y, cuando proceda, modificar la carnitina o la grasa de la dieta, lo que puede prevenir episodios que ponen en riesgo la vida.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de HMGCL
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,6 kb de los 23,5 kb del gen; 978 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HMGCL
89
posiciones en HMGCL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 23,5 kb de HMGCL, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.
Rasgos asociados a HMGCL
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HMGCL puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Laboratory abnormality
- Metabolic acidosis
- Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts
- 3-Methylglutaric aciduria
- Elevated serum anion gap
- High blood ammonia levels
- Low blood sugar
- Nonketotic hypoglycemia
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
Mostrar 16 rasgos más
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High blood uric acid level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Lipid accumulation in hepatocytes
- Recurrent low blood sugar levels
- Dehydration
- Fever
- Fluid retention
- Ketonuria
- Hypothermia
- Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level
- Glutaric aciduria
- Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine
- Increased level of hippuric acid in urine
- Organic aciduria
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HMGCL: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hmgcl
Dante Labs. Gen HMGCL: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hmgcl
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