Gen

LCA5

lebercilin LCA5

Localización citogenética: 6q14.1
Coordenadas: Cromosoma 6: 79.484.991–79.537.430 (GRCh38)
Exones: 8 exones en 52,4 kb
Proteína: 697 aminoácidos
Herencia: Autosómica recesiva
Símbolos anteriores: C6orf152
Transcrito MANE Select: ENST00000369846.9NM_001122769.3
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38hg38

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Informe revisado relevante para este gen

Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65
- Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva
  Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.
  - 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica recesiva: Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de LCA5

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 52,4 kb del gen; 2094 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LCA5

posiciones en LCA5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 52,4 kb de LCA5, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Rasgos asociados a LCA5

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LCA5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 30 rasgos más

Abnormality of the nervous system

Mostrar 5 rasgos más

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen LCA5: lebercilin LCA5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lca5

Vancouver

Dante Labs. Gen LCA5: lebercilin LCA5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lca5

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