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Gen

PEX12

peroxisomal biogenesis factor 12

Resumen

Localización citogenética
17q12
Coordenadas
Cromosoma 17: 35.574.795–35.578.571 (GRCh38)
Exones
3 exones en 3,8 kb
Proteína
359 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000225873.9NM_000286.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos del espectro de Zellweger y de la biogénesis de peroxisomas

    • Trastornos de la biogénesis de peroxisomas (espectro de Zellweger y condrodisplasia punctata rizomélica)Autosómica recesiva

      Las alteraciones en cualquiera de más de una docena de genes PEX, más frecuentemente PEX1, afectan al cerebro, el hígado, los riñones, los huesos, los ojos y la audición, con una gravedad que va desde una enfermedad que limita la esperanza de vida en la lactancia hasta problemas leves de visión, audición y aprendizaje.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el seguimiento de la función hepática, suprarrenal, visual y auditiva, la suplementación cuando procede, y el estudio de portadores en los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PEX12

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica PEX12. PEX12 y 29 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 35.076.683 hasta 36.076.682.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35.005.990–35.089.899, hebra inversaRFFL: 35.011.349–35.121.493, hebra inversaRAD51D: 35.092.221–35.121.522, hebra inversaRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, hebra directaFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, hebra inversaNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, hebra directaUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, hebra inversaSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, hebra directaSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, hebra inversaSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, hebra inversaSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, hebra inversaSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, hebra inversaSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, hebra inversaSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.571, hebra inversaPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, hebra directaAP2B1RASL10B: 35.731.639–35.743.521, hebra directaRASL10BGAS2L2: 35.744.511–35.753.260, hebra inversaGAS2L2MMP28: 35.756.249–35.795.719, hebra inversaMMP28PGBDF: 35.760.887–35.765.079, hebra directaPGBDFTAF15: 35.809.475–35.864.615, hebra directaTAF15HEATR9: 35.854.946–35.868.891, hebra inversaHEATR9CCL5: 35.871.491–35.880.793, hebra inversaCCL5RDM1: 35.918.066–35.930.794, hebra inversaRDM1LYZL6: 35.934.518–35.943.713, hebra inversaLYZL6CCL16: 35.976.192–35.981.580, hebra inversaCCL16CCL14: 35.983.288–35.987.033, hebra inversaCCL14CCL15-CCL14: 35.983.656–36.001.621, hebra inversaCCL15-CCL14CCL15: 35.988.463–36.002.119, hebra inversaCCL15CCL23: 36.013.056–36.017.979, hebra inversaCCL18: 36.064.228–36.072.032, hebra directaCCL18Diagrama de PEX12: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 3: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 50 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 35.574.795–35.576.181, 1387 basesExón 2: 35.577.038–35.577.591, 554 basesExón 1: 35.577.896–35.578.571, 676 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 3,8 kb del gen; 1080 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PEX12

101

posiciones en PEX12 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,8 kb de PEX12, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PEX12: peroxisomal biogenesis factor 12. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pex12

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX12: peroxisomal biogenesis factor 12 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pex12

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