Gen
KMT2A
lysine methyltransferase 2A
- HGNC 7132(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000118058(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4297(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q23.3
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 118.436.492–118.526.832 (GRCh38)
- Exones
- 36 exones en 90,3 kb
- Proteína
- 3972 aminoácidos
- También conocido como
- TRX1, HRX, ALL-1, HTRX1, CXXC7, MLL1A, MLL1, ALL1, HTRX
- Símbolos anteriores
- MLL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000534358.8NM_001197104.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún KMT2A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de KMT2A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 16,6 kb de los 90,3 kb del gen; 11.919 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen KMT2A
247
posiciones en KMT2A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 90,3 kb de KMT2A, incluidos los intrones, y no solo los 16,6 kb de exones.
Rasgos asociados a KMT2A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KMT2A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Monobrow
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Broad lateral eyebrow
Mostrar 28 rasgos más
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Drooping brow
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Round face
- Short columella
- Short opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Abnormally small head
- Corners of eye widely separated
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Short nose
- Webbed neck
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KMT2A: lysine methyltransferase 2A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kmt2a
Dante Labs. Gen KMT2A: lysine methyltransferase 2A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kmt2a
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