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Gen

PRF1

perforin 1

Resumen

Localización citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 70.597.348–70.602.741 (GRCh38)
Exones
3 exones en 5,4 kb
Proteína
555 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PFP, P1, HPLH2
Transcrito MANE Select
ENST00000441259.2NM_001083116.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informes revisados relevantes para este gen

  • Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar

    • Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2 (PRF1)Autosómica recesiva

      Causada por alteraciones en el gen PRF1, que produce la perforina, una proteína que las células inmunitarias utilizan para destruir las células infectadas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La detección temprana permite iniciar el tratamiento sin demora y planificar un trasplante de células madre, que es la única cura.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PRF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica PRF1. PRF1 y 14 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 70.100.045 hasta 71.100.044.Cromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbMACROH2A2: 70.052.544–70.112.282, hebra directaMACROH2A2AIFM2: 70.054.661–70.133.269, hebra inversaAIFM2TYSND1: 70.137.978–70.146.720, hebra inversaTYSND1SAR1A: 70.147.289–70.186.284, hebra inversaSAR1APPA1: 70.202.831–70.233.911, hebra inversaPPA1NPFFR1: 70.247.329–70.284.011, hebra inversaNPFFR1LRRC20: 70.298.970–70.382.650, hebra inversaLRRC20EIF4EBP2: 70.404.130–70.428.618, hebra directaEIF4EBP2NODAL: 70.431.936–70.447.951, hebra inversaNODALPALD1: 70.477.658–70.668.754, hebra directaPALD1PRF1: 70.597.348–70.602.741, hebra inversaPRF1ADAMTS14: 70.672.367–70.762.441, hebra directaADAMTS14TBATA: 70.771.238–70.785.401, hebra inversaTBATASGPL1: 70.815.899–70.958.721, hebra directaSGPL1PCBD1: 70.882.280–70.888.616, hebra inversaPCBD1Diagrama de PRF1: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 3: 94 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 51 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 70.597.348–70.599.181, 1834 basesExón 2: 70.600.364–70.600.932, 569 basesExón 1: 70.602.645–70.602.741, 97 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 5,4 kb del gen; 1668 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRF1

146

posiciones en PRF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,4 kb de PRF1, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRF1: perforin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prf1

Vancouver

Dante Labs. Gen PRF1: perforin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prf1

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