Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Resumen

Localización citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromosoma 19: 45.407.334–45.423.917 (GRCh38)
Exones
10 exones en 16,6 kb
Proteína
297 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
RAD10
Transcrito MANE Select
ENST00000300853.8NM_001983.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Microftalmía sindrómica

      Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ERCC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica ERCC1. ERCC1 y 42 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 44.915.626 hasta 45.915.625.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbAPOC1: 44.913.133–44.920.054, hebra directaAPOC2: 44.936.126–44.949.585, hebra directaAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, hebra directaAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, hebra directaAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, hebra directaCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, hebra directaRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, hebra directaCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, hebra inversaZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, hebra directaGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, hebra directaMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, hebra directaNKPD1: 45.149.744–45.160.982, hebra inversaNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, hebra directaBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, hebra inversaTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, hebra inversaEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, hebra inversaCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, hebra directaKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, hebra inversaERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, hebra inversaPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, hebra directaPOLR1GERCC1: 45.407.334–45.423.917, hebra inversaERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, hebra directaFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, hebra inversaRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, hebra directaPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, hebra directaVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, hebra inversaOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, hebra inversaGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, hebra inversaEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, hebra directaGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, hebra inversaSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, hebra directaQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, hebra inversaFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, hebra directaMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, hebra inversaSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, hebra inversaDMPK: 45.779.437–45.785.973, hebra inversaDMWD: 45.782.944–45.792.949, hebra inversaRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, hebra inversaSYMPK: 45.815.410–45.866.862, hebra inversaSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, hebra directaFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, hebra inversaIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, hebra inversaMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, hebra inversaNANOS2Diagrama de ERCC1: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 45.407.334–45.409.725, 2392 basesExón 9: 45.413.677–45.413.745, 69 basesExón 8: 45.413.963–45.414.034, 72 basesExón 7: 45.414.861–45.414.960, 100 basesExón 6: 45.416.821–45.416.897, 77 basesExón 5: 45.419.098–45.419.197, 100 basesExón 4: 45.420.324–45.420.427, 104 basesExón 3: 45.421.178–45.421.393, 216 basesExón 2: 45.423.270–45.423.381, 112 basesExón 1: 45.423.781–45.423.917, 137 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 16,6 kb del gen; 894 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ERCC1

5

posiciones en ERCC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,6 kb de ERCC1, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ERCC1: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ercc1

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC1: ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ercc1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test