DLD

Informes revisados relevantes para este gen

• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

  • Autosómica recesiva

    Está causada por variantes en BCKDHA, BCKDHB o DBT, que pueden provocar orina con olor dulce, dificultades para alimentarse y, sin tratamiento, inflamación cerebral y crisis metabólicas.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocerla permite seguir una dieta con restricción de proteínas, controlar de cerca los niveles de leucina y recibir atención urgente durante las enfermedades, lo que puede prevenir lesiones cerebrales.

• Deficiencia de piruvato deshidrogenasa y de piruvato carboxilasa

  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasaAutosómica recesiva

    Causada por variantes en PDHA1 (ligada al cromosoma X, a menudo nueva en el niño) o en PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 o LIAS, que pueden provocar acidosis láctica, retraso del desarrollo, convulsiones y problemas de movimiento.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocerla permite seguir una dieta cetogénica, evitar las cargas elevadas de hidratos de carbono y, en las formas sensibles, administrar tiamina.

Agrupaciones más amplias

• Síndrome de Leigh

  • Uno de 69 genes relacionados con ello

    Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de DLD

Los exones suman 3,5 kb de los 30 kb del gen; 1530 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DLD

Genes vinculados a las mismas afecciones

• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseComparte 2 afecciones
• PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Comparte 2 afecciones
• PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaComparte 2 afecciones
• PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XComparte 2 afecciones
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Comparte 1 afección
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kComparte 1 afección
• BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alphaComparte 1 afección
• BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaComparte 1 afección
• BTDbiotinidaseComparte 1 afección
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Comparte 1 afección
• DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2Comparte 1 afección
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialComparte 1 afección

Rasgos asociados a DLD

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DLD puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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