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Gen

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Resumen

Localización citogenética
15q22.31
Coordenadas
Cromosoma 15: 66.386.912–66.491.544 (GRCh38)
Exones
11 exones en 104,6 kb
Proteína
393 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MEK1, MAPKK1, MKK1
Símbolos anteriores
PRKMK1
Transcrito MANE Select
ENST00000307102.10NM_002755.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Noonan

    • Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan

      Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MAP2K1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica MAP2K1. MAP2K1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 65.939.228 hasta 66.939.227.Cromosoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65.895.079–66.253.811, hebra inversaMEGF11DIS3L: 66.293.217–66.333.906, hebra directaDIS3LTIPIN: 66.336.191–66.386.756, hebra inversaTIPINMAP2K1: 66.386.912–66.491.544, hebra directaMAP2K1SNAPC5: 66.487.639–66.497.823, hebra inversaSNAPC5RPL4: 66.498.015–66.524.532, hebra inversaRPL4ZWILCH: 66.504.959–66.550.130, hebra directaZWILCHLCTL: 66.547.179–66.566.003, hebra inversaLCTLSMAD6: 66.701.224–66.782.860, hebra directaSMAD6Diagrama de MAP2K1: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 2: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 66.386.912–66.387.427, 516 basesExón 2: 66.435.027–66.435.237, 211 bases. 1 variante con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 66.436.746–66.436.892, 147 bases. 2 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 66.443.280–66.443.357, 78 basesExón 5: 66.444.656–66.444.707, 52 basesExón 6: 66.481.755–66.481.879, 125 basesExón 7: 66.484.990–66.485.191, 202 basesExón 8: 66.487.228–66.487.292, 65 basesExón 9: 66.489.215–66.489.276, 62 basesExón 10: 66.489.718–66.489.763, 46 basesExón 11: 66.490.502–66.491.544, 1043 bases1115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 104,6 kb del gen; 1182 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAP2K1

29

posiciones en MAP2K1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 104,6 kb de MAP2K1, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Variantes con una página (3)

Las variantes de MAP2K1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
D67Nc.199G>AExón 266.435.145Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
Y130Cc.389A>GExón 366.436.843Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
Y130Hc.388T>CExón 366.436.842Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAP2K1: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAP2K1: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/map2k1

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