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Gen

SF3B4

splicing factor 3b subunit 4

Resumen

Localización citogenética
1q21.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 149.923.317–149.927.803 (GRCh38)
Exones
6 exones en 4,5 kb
Proteína
424 aminoácidos
También conocido como
SAP49, SF3b49, Hsh49
Transcrito MANE Select
ENST00000271628.9NM_005850.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SF3B4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SF3B4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica SF3B4. SF3B4 y 30 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 149.425.560 hasta 150.425.559.Cromosoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbNOTCH2NLC: 149.390.534–149.471.833, hebra directaNOTCH2NLC: 149.390.623–149.556.361, hebra directaNBPF19: 149.474.815–149.556.361, hebra directaNBPF19PPIAL4C: 149.583.848–149.584.607, hebra directaPPIAL4CFCGR1A: 149.734.951–149.792.526, hebra directaFCGR1AH2BC18: 149.755.110–149.812.374, hebra inversaH2BC18H3C13: 149.813.225–149.813.693, hebra inversaH4C14: 149.832.657–149.839.767, hebra directaH3C14: 149.840.687–149.841.208, hebra inversaH3C14H2AC18: 149.842.218–149.842.750, hebra inversaH2AC18H2AC19: 149.851.061–149.851.652, hebra directaH3C15: 149.852.608–149.853.125, hebra directaH3C15H4C15: 149.854.045–149.861.159, hebra inversaH2BC21: 149.884.459–149.886.682, hebra inversaBOLA1: 149.886.406–149.900.798, hebra directaBOLA1H2AC20: 149.886.918–149.887.411, hebra directaH2AC21: 149.887.469–149.887.965, hebra inversaSV2A: 149.903.318–149.918.572, hebra inversaSV2ASF3B4: 149.923.317–149.927.803, hebra inversaSF3B4MTMR11: 149.928.650–149.937.534, hebra inversaMTMR11OTUD7B: 149.937.812–150.010.758, hebra inversaOTUD7BVPS45: 150.067.279–150.145.329, hebra directaVPS45PLEKHO1: 150.149.183–150.164.720, hebra directaPLEKHO1ANP32E: 150.217.463–150.236.202, hebra inversaANP32ECA14: 150.257.069–150.265.078, hebra directaCA14APH1A: 150.265.042–150.269.580, hebra inversaAPH1AC1orf54: 150.268.034–150.281.744, hebra directaC1orf54CIART: 150.282.527–150.287.093, hebra directaCIARTMRPS21: 150.293.848–150.309.828, hebra directaPRPF3: 150.321.476–150.353.341, hebra directaPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, hebra directaRPRD2Diagrama de SF3B4: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 149.923.317–149.923.729, 413 basesExón 5: 149.923.841–149.924.014, 174 basesExón 4: 149.925.836–149.926.042, 207 basesExón 3: 149.926.376–149.926.918, 543 basesExón 2: 149.927.166–149.927.294, 129 basesExón 1: 149.927.726–149.927.803, 78 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 4,5 kb del gen; 1275 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SF3B4

12

posiciones en SF3B4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,5 kb de SF3B4, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SF3B4: splicing factor 3b subunit 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sf3b4

Vancouver

Dante Labs. Gen SF3B4: splicing factor 3b subunit 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sf3b4

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