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Gen

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Resumen

Localización citogenética
17p13.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 4.932.277–4.935.023 (GRCh38)
Exones
2 exones en 2,7 kb
Proteína
652 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Símbolos anteriores
GP1B
Transcrito MANE Select
ENST00000329125.6NM_000173.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de von Willebrand hereditaria

    • La enfermedad de von Willebrand (EVW) hereditaria es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una anomalía genética que da lugar a alteraciones cuantitativas, estructurales o funcionales del factor de von Willebrand (VWF). Se han definido dos grupos principales de deficiencia de VWF: cuantitativa y parcial (tipo 1) o total (tipo 3), y cualitativa (tipo 2) con varios subtipos (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tipo 1: desmopresina (DDAVP); tipo 2A: prueba con DDAVP o concentrado de VWF; tipo 2B: concentrado de VWF (la DDAVP está contraindicada); tipo 2M: prueba con DDAVP; tipo 2N: concentrado de VWF/FVIII; tipo 3: concentrado de VWF/FVIII; ácido tranexámico para el sangrado de mucosas

  • Trastornos hereditarios de la función plaquetaria

    • Síndrome de Bernard-SoulierAutosómica recesiva

      Trastorno causado por alteraciones en GP1BA, GP1BB o GP9, en el que las plaquetas son de gran tamaño, están reducidas en número y no pueden adherirse a los vasos sanguíneos dañados; generalmente es recesivo, aunque existen formas dominantes más leves.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico correcto evita que se confunda con la trombocitopenia inmune y se trate innecesariamente.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GP1BA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Variantes con una página
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica GP1BA. GP1BA y 38 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 4.433.650 hasta 5.433.649.Cromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, hebra directaSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, hebra directaSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, hebra inversaMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, hebra inversaGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, hebra directaSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, hebra inversaALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, hebra inversaPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, hebra directaARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, hebra directaMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, hebra inversaCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, hebra directaTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, hebra directaVMO1: 4.785.281–4.790.406, hebra inversaGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, hebra directaGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, hebra directaPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, hebra inversaC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, hebra directaPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, hebra directaMINK1CHRNE: 4.897.769–4.934.438, hebra inversaC17orf107: 4.899.418–4.902.934, hebra directaGP1BA: 4.932.277–4.935.023, hebra directaGP1BASLC25A11: 4.934.570–4.940.156, hebra inversaSLC25A11RNF167: 4.939.997–4.945.223, hebra directaRNF167PFN1: 4.945.652–4.950.517, hebra inversaPFN1ENO3: 4.948.034–4.957.132, hebra directaSPAG7: 4.959.226–4.967.835, hebra inversaCAMTA2: 4.967.992–4.987.684, hebra inversaINCA1: 4.988.130–4.999.117, hebra inversaKIF1C: 4.997.629–5.028.401, hebra directaKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, hebra inversaSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, hebra directaZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, hebra inversaZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, hebra directaUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, hebra inversaZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, hebra inversaSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, hebra directaRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, hebra inversaNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, hebra directaRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, hebra inversaC1QBPDiagrama de GP1BA: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 68 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4.932.277–4.932.365, 89 basesExón 2: 4.932.599–4.935.023, 2425 bases. 44 variantes con una página en el exón 2. Verlas125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 2,7 kb del gen; 1959 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GP1BA

68

posiciones en GP1BA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,7 kb de GP1BA, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Variantes con una página (44)

Las variantes de GP1BA con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A318Pfs*17c.952delExón 24.933.555Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1077delExón 24.933.679Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C81Rc.241T>CExón 24.932.845Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C225Rc.673T>CExón 24.933.277Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C225Sc.673T>AExón 24.933.277Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D79Efs*2c.236dupExón 24.932.839Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
D89Efs*63c.266dupExón 24.932.869Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E347Xc.1039G>TExón 24.933.643Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E489Nfs*64c.1465delExón 24.934.068Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
F208Lfs*48c.624delExón 24.933.222Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 44 variantes de GP1BA →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GP1BA: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. Gen GP1BA: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gp1ba

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