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Gen

MIPEP

mitochondrial intermediate peptidase

Resumen

Localización citogenética
13q12.12
Coordenadas
Cromosoma 13: 23.730.189–23.889.400 (GRCh38)
Exones
19 exones en 159,2 kb
Proteína
713 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MIP
Transcrito MANE Select
ENST00000382172.4NM_005932.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miocardio no compactado del ventrículo izquierdo

    • Síndrome de miocardio no compactado del ventrículo izquierdo relacionado con MIPEPAutosómica recesiva

      Enfermedad grave causada por alteraciones en MIPEP que combina miocardio no compactado del ventrículo izquierdo u otra miocardiopatía con convulsiones, hipotonía, cataratas y retraso del desarrollo.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MIPEP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica MIPEP. MIPEP y 7 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 23.309.795 hasta 24.309.794.Cromosoma 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSGCG: 23.160.011–23.325.958, hebra directaSGCGSACS: 23.288.689–23.433.763, hebra inversaSACSTNFRSF19: 23.570.194–23.676.105, hebra directaTNFRSF19MIPEP: 23.730.189–23.889.400, hebra inversaMIPEPC1QTNF9B: 23.891.098–23.897.502, hebra inversaC1QTNF9BSPATA13: 23.979.677–24.307.074, hebra directaSPATA13: 23.979.700–24.321.031, hebra directaC1QTNF9: 24.307.166–24.322.535, hebra directaC1QTNF9Diagrama de MIPEP: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 13Exón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 23.730.189–23.730.445, 257 basesExón 18: 23.756.545–23.756.618, 74 basesExón 17: 23.760.096–23.760.217, 122 basesExón 16: 23.805.950–23.806.069, 120 basesExón 15: 23.809.850–23.809.924, 75 basesExón 14: 23.836.240–23.836.349, 110 basesExón 13: 23.837.552–23.837.756, 205 basesExón 12: 23.839.649–23.839.726, 78 basesExón 11: 23.841.335–23.841.488, 154 basesExón 10: 23.858.860–23.858.912, 53 basesExón 9: 23.862.302–23.862.362, 61 basesExón 8: 23.864.141–23.864.189, 49 basesExón 7: 23.869.292–23.869.448, 157 basesExón 6: 23.870.013–23.870.195, 183 basesExón 5: 23.874.846–23.874.909, 64 basesExón 4: 23.879.268–23.879.354, 87 basesExón 3: 23.881.699–23.881.787, 89 basesExón 2: 23.886.333–23.886.506, 174 basesExón 1: 23.889.132–23.889.400, 269 bases191510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 159,2 kb del gen; 2142 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MIPEP

16

posiciones en MIPEP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (6,3 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 159,2 kb de MIPEP, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MIPEP: mitochondrial intermediate peptidase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mipep

Vancouver

Dante Labs. Gen MIPEP: mitochondrial intermediate peptidase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mipep

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