Gen
RPL35A
ribosomal protein L35a
- HGNC 10345(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000182899(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6165(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q29
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 197.950.190–197.956.610 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 6,4 kb
- Proteína
- 110 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- L35A, eL33, GIG33
- Transcrito MANE Select
- ENST00000647248.2NM_000996.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Anemia de Diamond-Blackfan
- Autosómica dominante
Una anemia congénita, arregenerativa y a menudo macrocítica con eritroblastopenia.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de RPL35A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,2 kb de los 6,4 kb del gen; 333 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RPL35A
9
posiciones en RPL35A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 6,4 kb de RPL35A, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.
Rasgos asociados a RPL35A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RPL35A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RPL35A: ribosomal protein L35a. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rpl35a
Dante Labs. Gen RPL35A: ribosomal protein L35a [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rpl35a
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