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Gen

PAX6

paired box 6

Resumen

Localización citogenética
11p13
Coordenadas
Cromosoma 11: 31.789.026–31.811.322 (GRCh38)
Exones
14 exones en 22,3 kb
Proteína
436 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
D11S812E, AN, WAGR
Símbolos anteriores
AN1, AN2
Transcrito MANE Select
ENST00000640368.2NM_001368894.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Disgenesia del segmento anterior, síndrome de Axenfeld-Rieger y aniridia

    • AniridiaAutosómica dominante

      Enfermedad de herencia dominante, generalmente causada por cambios en PAX6 o por deleciones que lo afectan, en la que el iris está parcial o totalmente ausente, a menudo con disminución de la visión y nistagmo.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda un control periódico del glaucoma, la catarata y los cambios en la córnea; cuando una deleción también incluye el gen WT1 cercano, los niños necesitan un cribado para el tumor de Wilms.

    • Disgenesia del segmento anterior

      Grupo de alteraciones del desarrollo de la parte anterior del ojo, entre ellas la anomalía de Peters, causadas por cambios en genes como FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 y CPAMD8.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El riesgo de glaucoma a lo largo de la vida es elevado, por lo que se recomienda un control regular de la presión ocular.

  • Diabetes mellitus

    • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

  • Cáncer de riñón

    • Neoplasia maligna primaria o metastásica que afecta al riñón.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Tumor del aparato urinario y renal

    • Neoplasia del aparato urinario

      Neoplasia benigna o maligna, primaria o metastásica, que afecta al aparato urinario.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PAX6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica PAX6. PAX6 y 6 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 31.300.174 hasta 32.300.173.Cromosoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbDCDC1: 30.830.369–31.369.810, hebra inversaDCDC1DNAJC24: 31.369.799–31.432.835, hebra directaDNAJC24IMMP1L: 31.432.399–31.509.656, hebra inversaIMMP1LELP4: 31.509.745–31.790.324, hebra directaELP4PAX6: 31.789.026–31.811.322, hebra inversaPAX6: 31.812.391–32.104.665, hebra directaRCN1: 32.090.968–32.107.639, hebra directaRCN1Diagrama de PAX6: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 39 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 31.789.026–31.790.019, 994 basesExón 13: 31.790.710–31.790.860, 151 basesExón 12: 31.793.438–31.793.553, 116 basesExón 11: 31.793.652–31.793.802, 151 basesExón 10: 31.794.032–31.794.114, 83 basesExón 9: 31.794.630–31.794.788, 159 basesExón 8: 31.800.691–31.800.856, 166 basesExón 7: 31.801.561–31.801.776, 216 basesExón 6: 31.801.871–31.801.912, 42 basesExón 5: 31.802.704–31.802.834, 131 basesExón 4: 31.806.402–31.806.462, 61 basesExón 3: 31.806.849–31.806.925, 77 basesExón 2: 31.810.828–31.811.015, 188 basesExón 1: 31.811.115–31.811.322, 208 bases1410515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 22,3 kb del gen; 1311 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PAX6

201

posiciones en PAX6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 22,3 kb de PAX6, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PAX6: paired box 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pax6

Vancouver

Dante Labs. Gen PAX6: paired box 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pax6

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