Gen
ZIC1
Zic family zinc finger 1
- HGNC 12872↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000152977↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7545↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q24
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 147.409.365–147.416.719 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 7,4 kb
- Proteína
- 447 aminoácidos
- También conocido como
- ZIC, ZNF201
- Transcrito MANE Select
- ENST00000282928.5NM_003412.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ZIC1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ZIC1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,3 kb de los 7,4 kb del gen; 1344 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de ZIC1
2
posiciones en ZIC1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 7,4 kb de ZIC1, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.
Rasgos asociados a ZIC1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ZIC1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Big calvaria
- Broad forehead
- Broad head shape
- Dandy-Walker malformation
- Flattening of the skull base
- Prominent back of the head
- Abnormally small head
Mostrar 19 rasgos más
- Bicoronal synostosis
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged posterior fossa
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontal bossing
- High forehead
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft palate
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed cranial suture closure
- Encephalocele
- Flat back of skull
- Holes in parietal bones
- Lambdoidal craniosynostosis
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Right unilambdoid synostosis
- Tall shaped head
- Facial asymmetry
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ZIC1: Zic family zinc finger 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/zic1
Dante Labs. Gen ZIC1: Zic family zinc finger 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/zic1
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