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Gen

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Resumen

Localización citogenética
2q14.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 127.257.290–127.294.144 (GRCh38)
Exones
15 exones en 36,9 kb
Proteína
782 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
Transcrito MANE Select
ENST00000285398.7NM_000122.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ERCC3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica ERCC3. ERCC3 y 11 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 126.775.717 hasta 127.775.716.Cromosoma 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126.898.864–126.902.097, hebra directaTEX51BIN1: 127.048.017–127.107.556, hebra inversaBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, hebra inversaCYP27C1ERCC3: 127.257.290–127.294.144, hebra inversaERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, hebra inversaMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, hebra directaPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, hebra inversaIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, hebra directaMYO7BLIMS2: 127.638.381–127.681.786, hebra inversaLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, hebra directaGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, hebra inversaWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, hebra directaSFT2D3Diagrama de ERCC3: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 127.257.290–127.257.727, 438 basesExón 14: 127.259.296–127.259.448, 153 basesExón 13: 127.261.228–127.261.346, 119 basesExón 12: 127.271.336–127.271.453, 118 basesExón 11: 127.272.865–127.272.961, 97 basesExón 10: 127.279.173–127.279.375, 203 basesExón 9: 127.280.447–127.280.631, 185 basesExón 8: 127.286.703–127.287.017, 315 basesExón 7: 127.288.660–127.288.864, 205 basesExón 6: 127.289.337–127.289.501, 165 basesExón 5: 127.289.689–127.289.824, 136 basesExón 4: 127.290.224–127.290.273, 50 basesExón 3: 127.292.610–127.292.846, 237 basesExón 2: 127.293.513–127.293.718, 206 basesExón 1: 127.294.054–127.294.144, 91 bases1510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 36,9 kb del gen; 2349 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ERCC3

30

posiciones en ERCC3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 36,9 kb de ERCC3, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ERCC3: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC3: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ercc3

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