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Gen

CTNNB1

catenin beta 1

Resumen

Localización citogenética
3p22.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 41.199.505–41.240.443 (GRCh38)
Exones
15 exones en 40,9 kb
Proteína
781 aminoácidos
También conocido como
beta-catenin, armadillo
Símbolos anteriores
CTNNB
Transcrito MANE Select
ENST00000349496.11NM_001904.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Vitrorretinopatía

    • Degeneración vitrorretiniana
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de CTNNB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CTNNB1. CTNNB1 y 1 gen cercano en el cromosoma 3, desde 40.719.974 hasta 41.719.973.Cromosoma 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2940,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbCTNNB1: 41.199.505–41.240.443, hebra directaCTNNB1ULK4: 41.246.599–41.962.236, hebra inversaULK4Diagrama de CTNNB1: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 41.199.505–41.199.670, 166 basesExón 2: 41.224.021–41.224.081, 61 basesExón 3: 41.224.526–41.224.753, 228 basesExón 4: 41.224.954–41.225.207, 254 basesExón 5: 41.225.334–41.225.572, 239 basesExón 6: 41.225.660–41.225.861, 202 basesExón 7: 41.227.208–41.227.352, 145 basesExón 8: 41.233.341–41.233.444, 104 basesExón 9: 41.233.529–41.233.867, 339 basesExón 10: 41.234.139–41.234.297, 159 basesExón 11: 41.235.724–41.235.843, 120 basesExón 12: 41.236.349–41.236.499, 151 basesExón 13: 41.236.588–41.236.709, 122 basesExón 14: 41.238.016–41.238.076, 61 basesExón 15: 41.239.134–41.240.443, 1310 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 40,9 kb del gen; 2346 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CTNNB1

100

posiciones en CTNNB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 40,9 kb de CTNNB1, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CTNNB1: catenin beta 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ctnnb1

Vancouver

Dante Labs. Gen CTNNB1: catenin beta 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ctnnb1

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