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Gen

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 66.345.374–66.347.629 (GRCh38)
Exones
2 exones en 2,3 kb
Proteína
415 aminoácidos
También conocido como
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Símbolos anteriores
B3GNT6, B3GNT1
Transcrito MANE Select
ENST00000311181.5NM_006876.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de B4GAT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica B4GAT1. B4GAT1 y 46 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 65.846.502 hasta 66.846.501.Cromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65.823.022–65.862.026, hebra inversaSNX32: 65.833.664–65.856.896, hebra directaMUS81: 65.857.126–65.867.653, hebra directaEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, hebra inversaCTSW: 65.879.809–65.883.741, hebra directaFIBP: 65.883.740–65.888.532, hebra inversaCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, hebra directaCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, hebra inversaFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, hebra inversaC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, hebra directaDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, hebra directaSART1: 65.961.681–65.980.137, hebra directaEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, hebra inversaBANF1: 66.001.832–66.004.170, hebra directaBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, hebra directaCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, hebra inversaCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, hebra inversaGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, hebra directaSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, hebra directaPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, hebra directaKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, hebra directaRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, hebra directaCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, hebra inversaYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, hebra directaCD248: 66.314.494–66.317.044, hebra inversaRIN1: 66.330.241–66.336.840, hebra inversaRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, hebra inversaBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.629, hebra inversaB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, hebra inversaSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, hebra directaNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, hebra inversaMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, hebra directaPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, hebra directaDPP3: 66.509.079–66.533.613, hebra directaBBS1: 66.510.606–66.534.660, hebra directaBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, hebra inversaZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, hebra directaACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, hebra inversaCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, hebra inversaCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, hebra directaCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, hebra directaRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, hebra directaRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, hebra directaRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, hebra inversaRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, hebra inversaSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, hebra directaTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, hebra directaRCE1Diagrama de B4GAT1: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 66.345.374–66.346.240, 867 basesExón 1: 66.346.490–66.347.629, 1140 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 2,3 kb del gen; 1248 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen B4GAT1

2

posiciones en B4GAT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,3 kb de B4GAT1, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a B4GAT1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que B4GAT1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen B4GAT1: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. Gen B4GAT1: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/b4gat1

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