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Gen

PRODH

proline dehydrogenase 1

Resumen

Localización citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromosoma 22: 18.912.781–18.936.293 (GRCh38)
Exones
14 exones en 23,5 kb
Proteína
600 aminoácidos
También conocido como
HSPOX2, PRODH1, PIG6, PRODH2, TP53I6, POX
Transcrito MANE Select
ENST00000357068.11NM_016335.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PRODH. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PRODH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica PRODH. PRODH y 15 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 18.424.537 hasta 19.424.536.Cromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbGGTLC3: 18.516.338–18.518.161, hebra inversaGGTLC3TMEM191B: 18.527.802–18.530.573, hebra directaTMEM191BRIMBP3: 18.605.815–18.611.919, hebra inversaRIMBP3FAM246B: 18.633.984–18.634.682, hebra directaFAM246BDGCR6: 18.905.677–18.916.623, hebra directaDGCR6: 18.906.238–18.947.732, hebra directaPRODH: 18.912.781–18.936.293, hebra inversaPRODHFAM246C: 19.029.524–19.031.242, hebra directaFAM246CDGCR2: 19.036.280–19.122.461, hebra inversaDGCR2ESS2: 19.130.279–19.144.684, hebra inversaESS2TSSK2: 19.131.308–19.132.622, hebra directaTSSK2GSC2: 19.146.993–19.150.292, hebra inversaGSC2SLC25A1: 19.175.573–19.178.863, hebra inversaSLC25A1CLTCL1: 19.179.319–19.291.774, hebra inversaCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, hebra inversaHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, hebra inversaC22orf39Diagrama de PRODH: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 18.912.781–18.913.362, 582 basesExón 13: 18.913.438–18.913.526, 89 basesExón 12: 18.916.890–18.916.988, 99 basesExón 11: 18.918.316–18.918.491, 176 basesExón 10: 18.919.451–18.919.597, 147 basesExón 9: 18.919.706–18.919.798, 93 basesExón 8: 18.921.342–18.921.423, 82 basesExón 7: 18.922.325–18.922.404, 80 basesExón 6: 18.922.817–18.922.933, 117 basesExón 5: 18.923.115–18.923.179, 65 basesExón 4: 18.925.051–18.925.200, 150 basesExón 3: 18.925.688–18.925.722, 35 basesExón 2: 18.930.990–18.931.198, 209 basesExón 1: 18.936.015–18.936.293, 279 bases141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 23,5 kb del gen; 1803 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRODH

22

posiciones en PRODH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

22 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (22 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (22 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 23,5 kb de PRODH, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Rasgos asociados a PRODH

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PRODH puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRODH: proline dehydrogenase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prodh

Vancouver

Dante Labs. Gen PRODH: proline dehydrogenase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prodh

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