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Gen

CYB5A

cytochrome b5 type A

Resumen

Localización citogenética
18q22.3
Coordenadas
Cromosoma 18: 74.250.846–74.291.963 (GRCh38)
Exones
5 exones en 41,1 kb
Proteína
134 aminoácidos
También conocido como
MCB5
Símbolos anteriores
CYB5
Transcrito MANE Select
ENST00000340533.9NM_148923.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Metahemoglobinemia hereditaria y hemoglobinas inestables

    • Metahemoglobinemia hereditaria

      Niveles elevados de metahemoglobina desde el nacimiento, causados por variantes recesivas en CYB5R3 o CYB5A o por variantes dominantes de hemoglobina M en los genes de la globina; la deficiencia de CYB5R3 de tipo II también provoca problemas graves del desarrollo.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer esta condición ayuda a explicar una cianosis inexplicada y a evitar medicamentos que elevan la metahemoglobina, como dapsona, benzocaína y nitritos; el azul de metileno trata las formas enzimáticas, pero no debe administrarse a personas con deficiencia de G6PD.

Estructura de CYB5A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica CYB5A. CYB5A y 7 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 73.771.405 hasta 74.771.404.Cromosoma 1818q22.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbFBXO15: 74.073.344–74.147.867, hebra inversaFBXO15TIMM21: 74.148.512–74.160.531, hebra directaTIMM21CYB5A: 74.250.846–74.291.963, hebra inversaCYB5AC18orf63: 74.315.839–74.359.189, hebra directaC18orf63DIPK1C: 74.434.101–74.457.944, hebra inversaDIPK1CCNDP2: 74.494.112–74.523.561, hebra directaCNDP2CNDP1: 74.534.400–74.594.850, hebra directaCNDP1ZNF407: 74.597.848–75.065.671, hebra directaZNF407Diagrama de CYB5A: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 74.250.846–74.253.665, 2820 basesExón 4: 74.255.741–74.255.775, 35 basesExón 3: 74.260.915–74.260.944, 30 basesExón 2: 74.263.349–74.263.477, 129 basesExón 1: 74.291.747–74.291.963, 217 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 41,1 kb del gen; 405 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CYB5A

2

posiciones en CYB5A en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 41,1 kb de CYB5A, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a CYB5A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CYB5A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CYB5A: cytochrome b5 type A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyb5a

Vancouver

Dante Labs. Gen CYB5A: cytochrome b5 type A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyb5a

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