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Gen

IFT27

intraflagellar transport 27

Resumen

Localización citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromosoma 22: 36.758.211–36.776.119 (GRCh38)
Exones
7 exones en 17,9 kb
Proteína
186 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
RAYL, BBS19, FAP156, CFAP156
Símbolos anteriores
RABL4
Transcrito MANE Select
ENST00000433985.7NM_001177701.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes de Bardet-Biedl y de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutosómica recesiva

      Ciliopatía recesiva causada por variantes en más de 20 genes (más frecuentemente BBS1 y BBS10) que provoca distrofia retiniana, obesidad, dedos extra en las manos o los pies, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el seguimiento de los ojos, los riñones y la diabetes, y la setmelanotida es un tratamiento aprobado para la obesidad en el síndrome de Bardet-Biedl.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de IFT27

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica IFT27. IFT27 y 18 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 36.267.165 hasta 37.267.164.Cromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbAPOL1: 36.253.071–36.267.530, hebra directaAPOL1MYH9: 36.281.277–36.388.018, hebra inversaMYH9TXN2: 36.466.895–36.482.072, hebra inversaTXN2FOXRED2: 36.487.190–36.507.221, hebra inversaFOXRED2EIF3D: 36.510.847–36.529.245, hebra inversaEIF3DCACNG2: 36.560.857–36.703.779, hebra inversaCACNG2IFT27: 36.758.211–36.776.119, hebra inversaIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, hebra inversaPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, hebra directaNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, hebra directaCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, hebra inversaCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, hebra inversaTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, hebra directaMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, hebra directaKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, hebra inversaTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, hebra inversaIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, hebra inversaC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, hebra inversaSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, hebra inversaRAC2Diagrama de IFT27: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 36.758.211–36.758.409, 199 basesExón 6: 36.762.904–36.763.013, 110 basesExón 5: 36.763.919–36.764.036, 118 basesExón 4: 36.766.138–36.766.197, 60 basesExón 3: 36.767.306–36.767.365, 60 basesExón 2: 36.767.783–36.767.862, 80 basesExón 1: 36.775.674–36.776.119, 446 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,1 kb de los 17,9 kb del gen; 561 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IFT27

3

posiciones en IFT27 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,9 kb de IFT27, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IFT27: intraflagellar transport 27. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ift27

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT27: intraflagellar transport 27 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ift27

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