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Gen

SRSF1

serine and arginine rich splicing factor 1

Resumen

Localización citogenética
17q22
Coordenadas
Cromosoma 17: 58.000.919–58.007.246 (GRCh38)
Exones
4 exones en 6,3 kb
Proteína
248 aminoácidos
También conocido como
ASF, SF2, SRp30a, SF2p33, MGC5228
Símbolos anteriores
SFRS1
Transcrito MANE Select
ENST00000258962.5NM_006924.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SRSF1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SRSF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica SRSF1. SRSF1 y 19 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 57.504.083 hasta 58.504.082.Cromosoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbMSI2: 57.255.851–57.684.689, hebra directaMSI2CCDC182: 57.744.495–57.745.299, hebra inversaCCDC182MRPS23: 57.834.781–57.850.076, hebra inversaMRPS23CUEDC1: 57.861.231–57.955.851, hebra inversaCUEDC1VEZF1: 57.971.547–57.988.389, hebra inversaVEZF1: 57.989.038–58.007.246, hebra inversaSRSF1: 58.000.919–58.007.246, hebra inversaSRSF1DYNLL2: 58.082.825–58.095.542, hebra directaDYNLL2OR4D1: 58.148.384–58.159.585, hebra directaOR4D1OR4D2: 58.166.982–58.171.411, hebra directaOR4D2EPX: 58.192.726–58.205.174, hebra directaEPXMKS1: 58.205.350–58.219.605, hebra inversaMKS1LPO: 58.218.548–58.268.518, hebra directaLPOMPO: 58.269.855–58.280.935, hebra inversaMPOTSPOAP1: 58.301.228–58.328.823, hebra inversaTSPOAP1SUPT4H1: 58.345.175–58.353.099, hebra inversaSUPT4H1: 58.345.206–58.417.595, hebra inversaRNF43: 58.353.671–58.417.735, hebra inversaRNF43HSF5: 58.420.167–58.488.408, hebra inversaHSF5MTMR4: 58.489.529–58.517.905, hebra inversaMTMR4Diagrama de SRSF1: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 58.000.919–58.005.600, 4682 basesExón 3: 58.005.801–58.005.973, 173 basesExón 2: 58.006.343–58.006.527, 185 basesExón 1: 58.006.944–58.007.246, 303 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,3 kb de los 6,3 kb del gen; 747 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SRSF1

5

posiciones en SRSF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,3 kb de SRSF1, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SRSF1: serine and arginine rich splicing factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/srsf1

Vancouver

Dante Labs. Gen SRSF1: serine and arginine rich splicing factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/srsf1

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