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Gen

ASXL1

ASXL transcriptional regulator 1

Resumen

Localización citogenética
20q11.21
Coordenadas
Cromosoma 20: 32.358.331–32.439.319 (GRCh38)
Exones
13 exones en 81 kb
Proteína
1541 aminoácidos
También conocido como
KIAA0978
Transcrito MANE Select
ENST00000375687.10NM_015338.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de ASXL1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica ASXL1. ASXL1 y 17 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 31.898.825 hasta 32.898.824.Cromosoma 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbTTLL9: 31.870.634–31.945.000, hebra directaTTLL9PDRG1: 31.944.337–31.952.079, hebra inversaPDRG1XKR7: 31.968.151–32.003.387, hebra directaXKR7CCM2L: 32.010.392–32.032.185, hebra directaCCM2LHCK: 32.052.197–32.101.857, hebra directaHCKTM9SF4: 32.109.570–32.174.005, hebra directaTM9SF4: 32.186.477–32.190.360, hebra inversaPLAGL2: 32.192.504–32.207.759, hebra inversaPLAGL2POFUT1: 32.207.844–32.238.658, hebra directaPOFUT1KIF3B: 32.277.627–32.335.011, hebra directaKIF3BASXL1: 32.358.331–32.439.319, hebra directaASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, hebra inversaNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, hebra inversaC20orf203: 32.632.183–32.743.567, hebra inversaCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, hebra inversaCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.359, hebra directaDNMT3BMAPRE1: 32.819.769–32.856.294, hebra directaMAPRE1EFCAB8: 32.858.923–32.961.845, hebra directaEFCAB8Diagrama de ASXL1: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 47 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 32.358.331–32.358.832, 502 basesExón 2: 32.366.384–32.366.466, 83 basesExón 3: 32.367.727–32.367.729, 3 basesExón 4: 32.369.015–32.369.123, 109 basesExón 5: 32.428.128–32.428.248, 121 basesExón 6: 32.428.325–32.428.422, 98 basesExón 7: 32.429.338–32.429.431, 94 basesExón 8: 32.429.901–32.430.053, 153 basesExón 9: 32.431.321–32.431.484, 164 basesExón 10: 32.431.583–32.431.679, 97 basesExón 11: 32.432.880–32.432.985, 106 basesExón 12: 32.433.284–32.433.917, 634 basesExón 13: 32.434.432–32.439.319, 4888 bases124681012135′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 7,1 kb de los 81 kb del gen; 4626 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ASXL1

    70

    posiciones en ASXL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 81 kb de ASXL1, incluidos los intrones, y no solo los 7,1 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a ASXL1

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ASXL1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ASXL1: ASXL transcriptional regulator 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/asxl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ASXL1: ASXL transcriptional regulator 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/asxl1

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