Gen
BAIAP2
BAR/IMD domain containing adaptor protein 2
- HGNC 947↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000175866↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10458↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q25.3
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 81.035.151–81.117.434 (GRCh38)
- Exones
- 14 exones en 82,3 kb
- Proteína
- 534 aminoácidos
- También conocido como
- BAP2, IRSp53, WAML
- Transcrito MANE Select
- ENST00000428708.7NM_001144888.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice BAIAP2 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún BAIAP2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de BAIAP2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,3 kb de los 82,3 kb del gen; 1605 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a BAIAP2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BAIAP2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Agyria
- Atypical absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with generalized polyspikes
Mostrar 28 rasgos más
- Epileptic spasm
- Eyelid myoclonia seizure
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Pituitary gland cyst
- Poor eye contact
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen BAIAP2: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/baiap2
Dante Labs. Gen BAIAP2: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/baiap2
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas