Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

RTEL1

regulator of telomere elongation helicase 1

Resumen

Localización citogenética
20q13.33
Coordenadas
Cromosoma 20: 63.658.312–63.696.245 (GRCh38)
Exones
35 exones en 37,9 kb
Proteína
1300 aminoácidos
También conocido como
bK3184A7.3, NHL, DKFZP434C013, KIAA1088, RTEL
Símbolos anteriores
C20orf41
Transcrito MANE Select
ENST00000360203.11NM_001283009.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Disqueratosis congénita

    • La disqueratosis congénita (DC) es una displasia ectodérmica poco común que suele presentarse con la tríada clásica de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral, asociada a un riesgo elevado de insuficiencia de la médula ósea (BMF) y cáncer.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndromes de telómeros

      Trastornos de telómeros cortos causados por variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, que pueden provocar insuficiencia de la médula ósea, fibrosis pulmonar y enfermedad hepática incluso sin los signos cutáneos clásicos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda el seguimiento de los recuentos sanguíneos, los pulmones y el hígado, y el diagnóstico orienta la selección de donantes y las opciones de tratamiento para el trasplante de células madre.

  • Fibrosis Pulmonar Familiar

    • Fibrosis Pulmonar y/o Insuficiencia Medular relacionadas con los telómeros

      Las variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, pueden causar fibrosis pulmonar progresiva en la edad adulta, a veces junto con insuficiencia medular o enfermedad hepática.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta información puede permitir un seguimiento pulmonar y un tratamiento más tempranos, la detección de afectación sanguínea y hepática, un cuidado especial con los fármacos inmunosupresores en torno al trasplante y una selección cuidadosa de donantes emparentados.

Estructura de RTEL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica RTEL1. RTEL1 y 39 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 63.177.279 hasta 64.177.278.Cromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbYTHDF1: 63.195.429–63.216.149, hebra inversaYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, hebra directaBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, hebra inversaNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, hebra directaARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, hebra directaCOL20A1CHRNA4: 63.343.223–63.378.401, hebra inversaCHRNA4KCNQ2: 63.400.208–63.472.689, hebra inversaKCNQ2EEF1A2: 63.477.488–63.500.533, hebra inversaEEF1A2PPDPF: 63.520.255–63.532.108, hebra directaPTK6: 63.526.306–63.537.770, hebra inversaPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, hebra inversaSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, hebra directaFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, hebra inversaHELZ2GMEB2: 63.587.601–63.628.426, hebra inversaGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, hebra inversaRTEL1: 63.658.312–63.696.245, hebra directaRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, hebra directaRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, hebra directaTNFRSF6BARFRP1: 63.698.622–63.708.662, hebra inversaARFRP1ZGPAT: 63.707.353–63.736.150, hebra directa: 63.708.864–63.739.103, hebra directaLIME1: 63.736.283–63.739.108, hebra directa: 63.738.270–63.740.398, hebra directaSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, hebra directaZBTB46: 63.743.668–63.832.455, hebra inversaZBTB46ABHD16B: 63.861.498–63.862.988, hebra directaABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, hebra directaTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, hebra directaDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, hebra inversaUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, hebra inversaZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, hebra inversaSAMD10PRPF6: 63.979.671–64.033.984, hebra directaPRPF6C20orf204: 64.034.344–64.039.962, hebra directaC20orf204SOX18: 64.047.582–64.050.629, hebra inversaSOX18TCEA2: 64.049.836–64.072.352, hebra directaTCEA2RGS19: 64.073.181–64.079.988, hebra inversaRGS19OPRL1: 64.079.967–64.100.649, hebra directaLKAAEAR1: 64.083.376–64.084.967, hebra inversaMYT1: 64.102.222–64.242.253, hebra directaMYT1NPBWR2: 64.103.802–64.107.565, hebra inversaDiagrama de RTEL1: 35 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 63.658.312–63.658.466, 155 basesExón 2: 63.659.233–63.659.504, 272 basesExón 3: 63.661.298–63.661.496, 199 basesExón 4: 63.661.850–63.661.943, 94 basesExón 5: 63.662.546–63.662.627, 82 basesExón 6: 63.662.829–63.662.889, 61 basesExón 7: 63.666.004–63.666.079, 76 basesExón 8: 63.667.469–63.667.553, 85 basesExón 9: 63.672.556–63.672.621, 66 basesExón 10: 63.673.940–63.674.093, 154 basesExón 11: 63.678.145–63.678.183, 39 basesExón 12: 63.678.268–63.678.346, 79 basesExón 13: 63.679.849–63.679.946, 98 basesExón 14: 63.680.664–63.680.719, 56 basesExón 15: 63.685.523–63.685.597, 75 basesExón 16: 63.685.791–63.685.872, 82 basesExón 17: 63.687.638–63.687.770, 133 basesExón 18: 63.687.937–63.688.050, 114 basesExón 19: 63.688.139–63.688.179, 41 basesExón 20: 63.688.301–63.688.386, 86 basesExón 21: 63.688.528–63.688.605, 78 basesExón 22: 63.689.055–63.689.132, 78 basesExón 23: 63.689.502–63.689.648, 147 basesExón 24: 63.689.750–63.689.865, 116 basesExón 25: 63.690.087–63.690.210, 124 basesExón 26: 63.690.294–63.690.441, 148 basesExón 27: 63.690.805–63.690.947, 143 basesExón 28: 63.691.742–63.691.837, 96 basesExón 29: 63.692.805–63.693.003, 199 basesExón 30: 63.693.143–63.693.283, 141 basesExón 31: 63.694.372–63.694.488, 117 basesExón 32: 63.694.741–63.694.974, 234 basesExón 33: 63.695.066–63.695.221, 156 basesExón 34: 63.695.328–63.695.650, 323 basesExón 35: 63.695.778–63.696.245, 468 bases151015202530355′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 37,9 kb del gen; 3903 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RTEL1

241

posiciones en RTEL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 37,9 kb de RTEL1, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RTEL1: regulator of telomere elongation helicase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rtel1

Vancouver

Dante Labs. Gen RTEL1: regulator of telomere elongation helicase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rtel1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test