Gen
GUCY2D
guanylate cyclase 2D, retinal
- HGNC 4689(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000132518(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3000(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17p13.1
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 8.002.615–8.020.342 (GRCh38)
- Exones
- 20 exones en 17,7 kb
- Proteína
- 1103 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
- Símbolos anteriores
- CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000254854.5NM_000180.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ceguera nocturna estacionaria congénita
Grupo de enfermedades de la retina en su mayoría no progresivas, entre ellas la enfermedad de Oguchi, causadas por alteraciones en genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 y SAG, a menudo con nistagmo o miopía.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico genético explica los síntomas, ayuda a distinguir la enfermedad de las enfermedades progresivas de la retina y orienta el asesoramiento familiar.
Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65
- Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva
Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de GUCY2D
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,7 kb de los 17,7 kb del gen; 3312 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GUCY2D
183
posiciones en GUCY2D donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 17,7 kb de GUCY2D, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.
Rasgos asociados a GUCY2D
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GUCY2D puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Chorioretinal atrophy
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostrar 38 rasgos más
- Full-thickness macular hole
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Macular atrophy
- Marked vision impairment
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Blue yellow color blindness
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Farsightedness
- Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Fundus hypopigmentation
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Slow decrease in sharpness of vision
- Slow pupillary light response
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Visual loss
- Absent retinal pigment epithelium
- Choriocapillaris atrophy
- Drusen
- Metamorphopsia
- Optic disc drusen
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial mottling
- Atrophic fundus lesion
- Cone/cone-rod dystrophy
- Day blindness
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Loss of peripheral vision
- Night blindness since birth
- Pigmentary retinopathy
- Progressive night blindness
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GUCY2D: guanylate cyclase 2D, retinal. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gucy2d
Dante Labs. Gen GUCY2D: guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gucy2d
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