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Gen

ST3GAL5

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Resumen

Localización citogenética
2p11.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 85.837.120–85.888.990 (GRCh38)
Exones
7 exones en 51,9 kb
Proteína
418 aminoácidos
También conocido como
ST3GalV, SIATGM3S
Símbolos anteriores
SIAT9
Transcrito MANE Select
ENST00000638572.2NM_003896.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Defectos en la biosíntesis del anclaje GPI

    • Trastornos de la biosíntesis del anclaje GPI

      Grupo de trastornos hereditarios causados por variantes en los genes PIG, PGAP y otros relacionados, necesarios para fabricar y fijar el anclaje GPI, que normalmente provocan retraso del desarrollo, hipotonía y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ST3GAL5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica ST3GAL5. ST3GAL5 y 19 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 85.363.055 hasta 86.363.054.Cromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 MbELMOD3: 85.354.394–85.391.752, hebra directaELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, hebra inversaCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, hebra directaSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, hebra directaMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.838, hebra inversaVAMP8: 85.561.562–85.582.032, hebra directaVAMP5: 85.584.397–85.593.421, hebra directaRNF181: 85.595.620–85.598.589, hebra directaRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, hebra inversaTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, hebra directaUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, hebra inversaC2orf68SFTPB: 85.655.154–85.668.741, hebra inversaSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, hebra directaGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, hebra directaATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.888.990, hebra inversaST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, hebra inversaPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, hebra directaPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, hebra inversaIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, hebra directaMRPL35REEP1: 86.210.522–86.338.083, hebra inversaREEP1Diagrama de ST3GAL5: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 85.837.120–85.840.392, 3273 basesExón 6: 85.844.396–85.844.554, 159 basesExón 5: 85.846.377–85.846.563, 187 basesExón 4: 85.847.861–85.848.204, 344 basesExón 3: 85.861.181–85.861.292, 112 basesExón 2: 85.863.362–85.863.485, 124 basesExón 1: 85.888.824–85.888.990, 167 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 51,9 kb del gen; 1257 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ST3GAL5

48

posiciones en ST3GAL5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 51,9 kb de ST3GAL5, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ST3GAL5: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/st3gal5

Vancouver

Dante Labs. Gen ST3GAL5: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/st3gal5

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