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Gen

AARS1

alanyl-tRNA synthetase 1

Resumen

Localización citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 70.252.298–70.289.506 (GRCh38)
Exones
21 exones en 37,2 kb
Proteína
968 aminoácidos
También conocido como
CMT2N, AlaRS
Símbolos anteriores
AARS
Transcrito MANE Select
ENST00000261772.13NM_001605.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Otras leucodistrofias hereditarias

      • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

        Uno de 80 genes relacionados con ello

        Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

    Estructura de AARS1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica AARS1. AARS1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 69.770.902 hasta 70.770.901.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbWWP2: 69.762.281–69.944.553, hebra directaWWP2CLEC18A: 69.950.705–69.964.452, hebra directaCLEC18APDPR: 70.114.225–70.162.537, hebra directaPDPRCLEC18C: 70.173.322–70.187.361, hebra directaCLEC18CEXOSC6: 70.246.778–70.251.940, hebra inversaEXOSC6AARS1: 70.252.298–70.289.506, hebra inversaAARS1DDX19B: 70.289.663–70.335.992, hebra directaDDX19B: 70.299.194–70.372.582, hebra directaDDX19A: 70.346.861–70.379.987, hebra directaDDX19AST3GAL2: 70.375.977–70.439.263, hebra inversaST3GAL2FCSK: 70.454.398–70.480.275, hebra directaFCSKCOG4: 70.480.567–70.523.582, hebra inversaCOG4SF3B3: 70.523.782–70.577.670, hebra directaSF3B3IL34: 70.579.868–70.661.556, hebra directaIL34MTSS2: 70.661.204–70.686.086, hebra inversaMTSS2VAC14: 70.687.436–70.801.178, hebra inversaVAC14Diagrama de AARS1: 21 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 70.252.298–70.252.906, 609 basesExón 20: 70.253.268–70.253.381, 114 basesExón 19: 70.253.714–70.253.800, 87 basesExón 18: 70.253.919–70.254.038, 120 basesExón 17: 70.254.621–70.254.734, 114 basesExón 16: 70.255.728–70.255.836, 109 basesExón 15: 70.258.033–70.258.217, 185 basesExón 14: 70.258.980–70.259.186, 207 basesExón 13: 70.261.044–70.261.157, 114 basesExón 12: 70.262.346–70.262.524, 179 basesExón 11: 70.264.958–70.265.102, 145 basesExón 10: 70.265.538–70.265.662, 125 basesExón 9: 70.267.659–70.267.809, 151 basesExón 8: 70.268.271–70.268.379, 109 basesExón 7: 70.269.618–70.269.763, 146 basesExón 6: 70.270.196–70.270.340, 145 basesExón 5: 70.271.781–70.271.972, 192 basesExón 4: 70.276.486–70.276.631, 146 basesExón 3: 70.276.966–70.277.154, 189 basesExón 2: 70.282.620–70.282.784, 165 basesExón 1: 70.289.421–70.289.506, 86 bases2115′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,4 kb de los 37,2 kb del gen; 2907 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen AARS1

    81

    posiciones en AARS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 37,2 kb de AARS1, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen AARS1: alanyl-tRNA synthetase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aars1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AARS1: alanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aars1

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