Gen
SETD1A
SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase
- HGNC 29010(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000099381(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9739(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 30.957.754–30.984.664 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 26,9 kb
- Proteína
- 1707 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0339, Set1, KMT2F, SET1A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000262519.14NM_014712.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún SETD1A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de SETD1A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6 kb de los 26,9 kb del gen; 5124 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SETD1A
39
posiciones en SETD1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 26,9 kb de SETD1A, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.
Rasgos asociados a SETD1A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SETD1A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Difficulty sleeping
- Short attention span
Mostrar 5 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SETD1A: SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/setd1a
Dante Labs. Gen SETD1A: SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/setd1a
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