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Gen

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Resumen

Localización citogenética
6q21
Coordenadas
Cromosoma 6: 109.462.594–109.483.219 (GRCh38)
Exones
7 exones en 20,6 kb
Proteína
697 aminoácidos
También conocido como
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Símbolos anteriores
ZNF450
Transcrito MANE Select
ENST00000230122.4NM_014797.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Disqueratosis congénita

    • Síndromes de telómeros

      Trastornos de telómeros cortos causados por variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, que pueden provocar insuficiencia de la médula ósea, fibrosis pulmonar y enfermedad hepática incluso sin los signos cutáneos clásicos.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Se recomienda el seguimiento de los recuentos sanguíneos, los pulmones y el hígado, y el diagnóstico orienta la selección de donantes y las opciones de tratamiento para el trasplante de células madre.

Estructura de ZBTB24

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica ZBTB24. ZBTB24 y 9 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 108.972.907 hasta 109.972.906.Cromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108.841.937–108.974.551, hebra directaARMC2SESN1: 108.984.309–109.095.097, hebra inversaSESN1CEP57L1: 109.095.105–109.174.418, hebra directaCEP57L1CD164: 109.307.627–109.382.536, hebra inversaCD164PPIL6: 109.390.215–109.441.171, hebra inversaPPIL6SMPD2: 109.440.678–109.446.515, hebra directaSMPD2MICAL1: 109.444.062–109.465.968, hebra inversaMICAL1ZBTB24: 109.462.594–109.483.219, hebra inversaZBTB24AK9: 109.492.855–109.691.229, hebra inversaAK9FIG4: 109.690.609–109.878.098, hebra directaFIG4Diagrama de ZBTB24: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 109.462.594–109.466.574, 3981 basesExón 6: 109.467.653–109.467.734, 82 basesExón 5: 109.475.399–109.475.482, 84 basesExón 4: 109.476.175–109.476.258, 84 basesExón 3: 109.476.763–109.476.930, 168 basesExón 2: 109.481.075–109.482.054, 980 basesExón 1: 109.483.098–109.483.219, 122 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,5 kb de los 20,6 kb del gen; 2094 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ZBTB24

0Fácil

Qué tan difícil es secuenciar ZBTB24 con lecturas cortas, sobre 100

Casi todos los exones de ZBTB24 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.

Lo que suma: la proporción de los exones de ZBTB24 en cada tipo de región difícil

  • Mapeabilidad0 %
  • Homología0 %
  • Repeticiones1,5 %
  • Contenido de GC2,2 %
  • Cobertura de referencia0 %

Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúa

49

posiciones en ZBTB24 donde ClinVar clasifica una variante como patogénica o probablemente patogénica

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.

Un genoma completo cubre los 20,6 kb de ZBTB24, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

ClinVar pathogenic variants (51)

The ZBTB24 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 38
  • Patogénica/probablemente patogénica 2
  • Probablemente patogénica 11
VarianteConditionsClasificación en ClinVarEstado de revisión
NM_014797.3(ZBTB24):c.958C>T (p.Arg320Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_014797.3(ZBTB24):c.501dup (p.Val168fs) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_014797.3(ZBTB24):c.47C>G (p.Ser16Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_014797.3(ZBTB24):c.1369C>T (p.Arg457Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_014797.3(ZBTB24):c.1222T>G (p.Cys408Gly) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_014797.3(ZBTB24):c.1492_1493del (p.Gln498fs) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.1492C>T (p.Gln498Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.1439dup (p.His480fs) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.1272_1281del (p.Leu425fs) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.1192C>T (p.Arg398Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.1161del (p.Phe387fs) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.1149C>A (p.Cys383Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.1125_1135del (p.Gln375fs) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.1118C>G (p.Ser373Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.1005dup (p.Ser336fs) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.997C>T (p.Gln333Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.993del (p.Phe331fs) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.971_972delinsAA (p.Cys324Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.953-2A>G (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.911_914del (p.Lys304fs) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.909dup (p.Lys304Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.888dup (p.Lys297Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.868_875dup (p.Arg295fs) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.825_844del (p.His276fs) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_014797.3(ZBTB24):c.833C>G (p.Ser278Ter) (opens in a new tab)immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

See all 51 with every other ZBTB24 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ZBTB24

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ZBTB24 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ZBTB24: zinc finger and BTB domain containing 24. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. Gen ZBTB24: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/zbtb24

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