Gen
NRCAM
neuronal cell adhesion molecule
- HGNC 7994↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000091129↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4897↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q31.1
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 108.147.649–108.456.436 (GRCh38)
- Exones
- 33 exones en 308,8 kb
- Proteína
- 1304 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0343, Bravo
- Transcrito MANE Select
- ENST00000379028.8NM_001037132.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún NRCAM. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de NRCAM
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,7 kb de los 308,8 kb del gen; 3915 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen NRCAM
4
posiciones en NRCAM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 308,8 kb de NRCAM, incluidos los intrones, y no solo los 6,7 kb de exones.
Rasgos asociados a NRCAM
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NRCAM puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NRCAM: neuronal cell adhesion molecule. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nrcam
Dante Labs. Gen NRCAM: neuronal cell adhesion molecule [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nrcam
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