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Gen

PROC

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa

Resumen

Localización citogenética
2q14.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 127.418.427–127.429.242 (GRCh38)
Exones
9 exones en 10,8 kb
Proteína
461 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000234071.8NM_000312.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trombofilia

    • Trombofilia hereditaria
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Anticoagulación (duración según el genotipo); evitar anticonceptivos con estrógenos; HBPM para profilaxis en el embarazo; anticoagulación posquirúrgica prolongada; anticoagulación de por vida en genotipos combinados o de alto riesgo

Estructura de PROC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica PROC. PROC y 12 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 126.923.835 hasta 127.923.834.Cromosoma 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbBIN1: 127.048.017–127.107.556, hebra inversaBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, hebra inversaCYP27C1ERCC3: 127.257.285–127.294.188, hebra inversaERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, hebra inversaMAP3K2PROC: 127.418.427–127.429.242, hebra directaPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, hebra inversaIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, hebra directaMYO7BLIMS2: 127.638.381–127.681.786, hebra inversaLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, hebra directaGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, hebra inversaWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, hebra directaSFT2D3POLR2D: 127.843.553–127.858.163, hebra inversaPOLR2DAMMECR1L: 127.861.630–127.885.967, hebra inversaAMMECR1LDiagrama de PROC: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 127.418.427–127.418.492, 66 basesExón 2: 127.419.922–127.420.012, 91 basesExón 3: 127.421.283–127.421.449, 167 basesExón 4: 127.422.917–127.422.941, 25 basesExón 5: 127.423.034–127.423.171, 138 basesExón 6: 127.423.274–127.423.408, 135 basesExón 7: 127.426.085–127.426.227, 143 basesExón 8: 127.427.105–127.427.222, 118 basesExón 9: 127.428.357–127.429.242, 886 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 10,8 kb del gen; 1386 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PROC

76

posiciones en PROC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,8 kb de PROC, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PROC: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/proc

Vancouver

Dante Labs. Gen PROC: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/proc

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