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Gen

FOXP3

forkhead box P3

Resumen

Localización citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromosoma X: 49.250.438–49.264.710 (GRCh38)
Exones
12 exones en 14,3 kb
Proteína
431 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
Símbolos anteriores
IPEX
Transcrito MANE Select
ENST00000376207.10NM_014009.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome IPEX y otras tregopatías

    • Síndrome IPEX (FOXP3)Recesiva ligada al cromosoma X

      Disregulación inmunitaria, poliendocrinopatía y enteropatía en niños varones causadas por alteraciones en FOXP3, que suelen comenzar en la lactancia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La inmunosupresión y el trasplante precoz de células madre hematopoyéticas mejoran los resultados.

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de FOXP3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica FOXP3. FOXP3 y 41 genes cercanos en el cromosoma X, desde 48.757.574 hasta 49.757.573.Cromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48.761.744–48.773.648, hebra directaGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, hebra directaGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, hebra directaHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, hebra directaERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, hebra inversaPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, hebra inversaPQBP1: 48.890.197–48.903.640, hebra directaPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, hebra inversaSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, hebra inversaPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, hebra inversaOTUD5KCND1: 48.960.982–48.971.916, hebra inversaKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, hebra inversaGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.512, hebra inversaTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, hebra directaCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, hebra inversaPRAF2: 49.071.470–49.079.887, hebra inversaWDR45: 49.074.431–49.101.203, hebra inversaWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, hebra inversaGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, hebra directaMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, hebra directaPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, hebra inversaPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, hebra inversaSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, hebra inversaCCDC22: 49.235.444–49.250.526, hebra directaCCDC22FOXP3: 49.250.438–49.264.710, hebra inversaFOXP3: 49.258.343–49.270.477, hebra inversaPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, hebra directaPPP1R3FGAGE10: 49.303.645–49.319.844, hebra directaGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, hebra directaGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, hebra directaGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, hebra directaGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, hebra directaGAGE12BGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, hebra directaGAGE12CGAGE12D: 49.541.733–49.549.097, hebra directaGAGE12DGAGE12E: 49.551.289–49.558.645, hebra directaGAGE12EGAGE12F: 49.560.842–49.568.209, hebra directaGAGE12G: 49.570.400–49.577.757, hebra directaGAGE12H: 49.579.945–49.587.304, hebra directaGAGE2A: 49.589.476–49.596.834, hebra directaGAGE1: 49.599.020–49.608.538, hebra directaGAGE1PAGE1: 49.687.445–49.696.024, hebra inversaPAGE1PAGE4: 49.752.516–49.835.255, hebra directaPAGE4Diagrama de FOXP3: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 12: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 49.250.438–49.251.483, 1046 basesExón 11: 49.251.664–49.251.765, 102 basesExón 10: 49.253.126–49.253.202, 77 basesExón 9: 49.253.917–49.254.067, 151 basesExón 8: 49.255.429–49.255.509, 81 basesExón 7: 49.255.715–49.255.802, 88 basesExón 6: 49.256.751–49.256.855, 105 basesExón 5: 49.256.925–49.257.012, 88 basesExón 4: 49.257.427–49.257.565, 139 basesExón 3: 49.257.664–49.257.768, 105 basesExón 2: 49.258.296–49.258.527, 232 basesExón 1: 49.264.661–49.264.710, 50 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 14,3 kb del gen; 1296 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FOXP3

39

posiciones en FOXP3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,3 kb de FOXP3, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FOXP3: forkhead box P3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/foxp3

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXP3: forkhead box P3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/foxp3

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