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Gen

HCCS

holocytochrome c synthase

Resumen

Localización citogenética
Xp22.2
Coordenadas
Cromosoma X: 11.111.332–11.123.086 (GRCh38)
Exones
7 exones en 11,8 kb
Proteína
268 aminoácidos
También conocido como
CCHL
Símbolos anteriores
MLS
Transcrito MANE Select
ENST00000380762.5NM_005333.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Microftalmía sindrómica

      Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.

Estructura de HCCS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica HCCS. HCCS y 3 genes cercanos en el cromosoma X, desde 10.617.209 hasta 11.617.208.Cromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2810,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbMID1: 10.445.310–10.833.730, hebra inversaMID1HCCS: 11.111.332–11.123.086, hebra directaHCCSARHGAP6: 11.117.651–11.665.931, hebra inversaARHGAP6AMELX: 11.293.413–11.300.761, hebra directaAMELXDiagrama de HCCS: 7 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 11.111.332–11.111.518, 187 basesExón 2: 11.112.019–11.112.160, 142 basesExón 3: 11.114.835–11.114.986, 152 basesExón 4: 11.117.267–11.117.415, 149 basesExón 5: 11.118.501–11.118.620, 120 basesExón 6: 11.120.907–11.120.993, 87 basesExón 7: 11.121.612–11.123.086, 1475 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 11,8 kb del gen; 807 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HCCS

7

posiciones en HCCS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,8 kb de HCCS, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HCCS: holocytochrome c synthase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hccs

Vancouver

Dante Labs. Gen HCCS: holocytochrome c synthase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hccs

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