Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Resumen

Localización citogenética
4q33
Coordenadas
Cromosoma 4: 169.620.578–169.723.673 (GRCh38)
Exones
13 exones en 103,1 kb
Proteína
818 aminoácidos
También conocido como
CLC3, ClC-3
Transcrito MANE Select
ENST00000513761.6NM_001829.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CLCN3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CLCN3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica CLCN3. CLCN3 y 5 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 169.172.126 hasta 170.172.125.Cromosoma 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169.094.259–169.271.185, hebra inversaSH3RF1NEK1: 169.369.704–169.612.646, hebra inversaNEK1CLCN3: 169.620.578–169.723.673, hebra directaCLCN3HPF1: 169.729.465–169.757.972, hebra inversaHPF1MFAP3L: 169.986.597–170.033.031, hebra inversaMFAP3LAADAT: 170.059.663–170.091.699, hebra inversaAADATDiagrama de CLCN3: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 169.620.578–169.621.063, 486 basesExón 2: 169.635.913–169.636.088, 176 basesExón 3: 169.680.050–169.680.207, 158 basesExón 4: 169.687.658–169.687.757, 100 basesExón 5: 169.689.043–169.689.230, 188 basesExón 6: 169.690.530–169.690.652, 123 basesExón 7: 169.692.114–169.692.320, 207 basesExón 8: 169.695.612–169.695.692, 81 basesExón 9: 169.697.189–169.697.734, 546 basesExón 10: 169.703.998–169.704.184, 187 basesExón 11: 169.706.868–169.707.266, 399 basesExón 12: 169.713.079–169.713.295, 217 basesExón 13: 169.719.907–169.723.673, 3767 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,6 kb de los 103,1 kb del gen; 2457 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CLCN3

11

posiciones en CLCN3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

7 de ellas (64 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (7 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 103,1 kb de CLCN3, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CLCN3: Cl-/H+ antiporter 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCN3: Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/clcn3

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test