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Gen

FBXO28

F-box protein 28

Resumen

Localización citogenética
1q42.11
Coordenadas
Cromosoma 1: 224.114.111–224.162.047 (GRCh38)
Exones
5 exones en 47,9 kb
Proteína
368 aminoácidos
También conocido como
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
Transcrito MANE Select
ENST00000366862.10NM_015176.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de FBXO28

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica FBXO28. FBXO28 y 8 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 223.638.079 hasta 224.638.078.Cromosoma 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223.538.007–223.665.737, hebra inversaCAPN8CAPN2: 223.701.561–223.776.018, hebra directaCAPN2TP53BP2: 223.779.893–223.846.012, hebra inversaTP53BP2FBXO28: 224.114.111–224.162.047, hebra directaFBXO28DEGS1: 224.175.756–224.202.394, hebra directaDEGS1NVL: 224.227.334–224.330.287, hebra inversaNVLCNIH4: 224.356.810–224.381.575, hebra directaCNIH4WDR26: 224.385.146–224.437.033, hebra inversaWDR26CNIH3: 224.434.660–224.740.565, hebra directaCNIH3Diagrama de FBXO28: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 224.114.111–224.114.396, 286 basesExón 2: 224.130.472–224.130.581, 110 basesExón 3: 224.134.074–224.134.212, 139 basesExón 4: 224.153.142–224.153.337, 196 basesExón 5: 224.157.352–224.162.047, 4696 bases123455′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,4 kb de los 47,9 kb del gen; 1107 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen FBXO28

    2

    posiciones en FBXO28 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 47,9 kb de FBXO28, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen FBXO28: F-box protein 28. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FBXO28: F-box protein 28 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fbxo28

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