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Gen

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Resumen

Localización citogenética
20q13.13
Coordenadas
Cromosoma 20: 50.888.918–50.931.437 (GRCh38)
Exones
6 exones en 42,5 kb
Proteína
1102 aminoácidos
También conocido como
KIAA0784, ADNP1
Transcrito MANE Select
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de ADNP

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica ADNP. ADNP y 8 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 50.410.178 hasta 51.410.177.Cromosoma 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50.510.321–50.585.241, hebra directaPTPN1RIPOR3: 50.585.180–50.692.021, hebra inversaRIPOR3PARD6B: 50.731.365–50.756.836, hebra directaPARD6BBCAS4: 50.794.894–50.877.179, hebra directaBCAS4ADNP: 50.888.918–50.931.437, hebra inversaADNPDPM1: 50.932.897–50.959.145, hebra inversaDPM1MOCS3: 50.958.818–50.963.929, hebra directaMOCS3KCNG1: 51.003.655–51.023.244, hebra inversaKCNG1NFATC2: 51.386.957–51.563.072, hebra inversaNFATC2Diagrama de ADNP: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 6: 65 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 50.888.918–50.894.512, 5595 basesExón 5: 50.902.017–50.902.109, 93 basesExón 4: 50.903.889–50.904.001, 113 basesExón 3: 50.904.766–50.904.849, 84 basesExón 2: 50.928.651–50.928.825, 175 basesExón 1: 50.930.826–50.931.437, 612 bases6543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 6,7 kb de los 42,5 kb del gen; 3309 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ADNP

    73

    posiciones en ADNP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 42,5 kb de ADNP, incluidos los intrones, y no solo los 6,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ADNP: activity dependent neuroprotector homeobox. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ADNP: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adnp

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