Gen
MAD2L2
mitotic arrest deficient 2 like 2
- HGNC 6764↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000116670↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10459↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.22
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 11.674.480–11.681.148 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 6,7 kb
- Proteína
- 211 aminoácidos
- También conocido como
- MAD2B, REV7, POLZ2, FANCV
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376692.9NM_006341.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MAD2L2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MAD2L2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,1 kb de los 6,7 kb del gen; 636 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a MAD2L2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MAD2L2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MAD2L2: mitotic arrest deficient 2 like 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mad2l2
Dante Labs. Gen MAD2L2: mitotic arrest deficient 2 like 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mad2l2
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