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Gen

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Resumen

Localización citogenética
7q35
Coordenadas
Cromosoma 7: 144.451.941–144.836.053 (GRCh38)
Exones
9 exones en 384,1 kb
Proteína
243 aminoácidos
También conocido como
HTPK1, PP20
Transcrito MANE Select
ENST00000360057.7NM_022445.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos del transportador y del metabolismo de la tiamina

    • Trastornos del transporte y del metabolismo de la tiaminaAutosómica recesiva

      Defectos hereditarios en los transportadores de tiamina o en la activación de la tiamina, causados por genes como SLC19A2, SLC19A3, TPK1 y SLC25A19, que pueden provocar anemia, diabetes y pérdida de audición o episodios de disfunción cerebral grave.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer su condición permite iniciar un tratamiento temprano con tiamina en dosis altas y, cuando proceda, con biotina, lo que puede prevenir o reducir complicaciones graves en varios de estos trastornos.

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen clasifica la asociación como moderada

Estructura de TPK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica TPK1. TPK1 y 12 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 144.067.828 hasta 145.220.166.Cromosoma 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 Mb145,2 MbOR2A25: 144.069.811–144.075.870, hebra directaOR2A25OR2A12: 144.086.278–144.098.953, hebra directaOR2A12OR2A2: 144.109.583–144.110.539, hebra directaOR2A2OR2A14: 144.123.176–144.131.188, hebra directaOR2A14ARHGEF35: 144.182.888–144.195.879, hebra inversaARHGEF35CTAGE4: 144.183.466–144.186.080, hebra directaCTAGE4OR2A42: 144.228.244–144.239.605, hebra inversaOR2A42OR2A7: 144.254.975–144.264.792, hebra inversaOR2A7CTAGE8: 144.266.674–144.269.288, hebra inversaCTAGE8OR2A1: 144.312.419–144.322.737, hebra directaOR2A1ARHGEF5: 144.355.288–144.380.632, hebra directaARHGEF5NOBOX: 144.396.894–144.403.795, hebra inversaNOBOXTPK1: 144.451.941–144.836.053, hebra inversaTPK1Diagrama de TPK1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 144.451.941–144.453.663, 1723 basesExón 8: 144.548.491–144.548.602, 112 basesExón 7: 144.591.423–144.591.569, 147 basesExón 6: 144.623.166–144.623.261, 96 basesExón 5: 144.648.807–144.648.879, 73 basesExón 4: 144.682.909–144.682.978, 70 basesExón 3: 144.765.880–144.765.951, 72 basesExón 2: 144.835.560–144.835.618, 59 basesExón 1: 144.835.967–144.836.053, 87 bases9515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 384,1 kb del gen; 732 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de TPK1

24

posiciones en TPK1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 384,1 kb de TPK1, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TPK1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TPK1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TPK1: thiamin pyrophosphokinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. Gen TPK1: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tpk1

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