Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

LARP7

La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator

Resumen

Localización citogenética
4q25
Coordenadas
Cromosoma 4: 112.637.143–112.657.586 (GRCh38)
Exones
13 exones en 20,4 kb
Proteína
582 aminoácidos
También conocido como
HDCMA18P, PIP7S, DKFZP564K112
Transcrito MANE Select
ENST00000344442.10NM_016648.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún LARP7. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de LARP7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica LARP7. LARP7 y 7 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 112.147.365 hasta 113.147.364.Cromosoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbFAM241A: 112.145.408–112.195.256, hebra directaFAM241AAP1AR: 112.231.363–112.273.110, hebra directaAP1ARTIFA: 112.272.966–112.302.436, hebra inversaTIFAALPK1: 112.285.509–112.442.621, hebra directaALPK1NEUROG2: 112.513.516–112.516.180, hebra inversaNEUROG2ZGRF1: 112.534.428–112.637.402, hebra inversaZGRF1LARP7: 112.637.143–112.657.586, hebra directaLARP7ANK2: 112.818.032–113.384.237, hebra directaANK2Diagrama de LARP7: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 112.637.143–112.637.239, 97 basesExón 2: 112.644.668–112.644.871, 204 basesExón 3: 112.646.351–112.646.451, 101 basesExón 4: 112.646.588–112.646.671, 84 basesExón 5: 112.646.791–112.646.955, 165 basesExón 6: 112.647.034–112.647.127, 94 basesExón 7: 112.647.199–112.647.549, 351 basesExón 8: 112.647.690–112.647.834, 145 basesExón 9: 112.649.535–112.649.686, 152 basesExón 10: 112.650.461–112.650.582, 122 basesExón 11: 112.653.077–112.653.236, 160 basesExón 12: 112.654.068–112.654.159, 92 basesExón 13: 112.657.247–112.657.586, 340 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 20,4 kb del gen; 1749 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LARP7

39

posiciones en LARP7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (2,6 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 20,4 kb de LARP7, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LARP7: La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/larp7

Vancouver

Dante Labs. Gen LARP7: La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/larp7

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test