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Gen

CEP295

centrosomal protein 295

Resumen

Localización citogenética
11q21
Coordenadas
Cromosoma 11: 93.661.682–93.730.358 (GRCh38)
Exones
30 exones en 68,7 kb
Proteína
2601 aminoácidos
Símbolos anteriores
KIAA1731
Transcrito MANE Select
ENST00000325212.11NM_033395.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CEP295. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CEP295

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CEP295. CEP295 y 10 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 93.196.020 hasta 94.196.019.Cromosoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbSLC36A4: 93.143.979–93.197.993, hebra inversaSLC36A4DEUP1: 93.329.971–93.438.487, hebra directaDEUP1SMCO4: 93.478.468–93.543.764, hebra inversaSMCO4CEP295: 93.661.682–93.730.358, hebra directaCEP295TAF1D: 93.729.948–93.784.391, hebra inversaTAF1DBKGD: 93.741.566–93.770.084, hebra directaBKGD: 93.741.664–93.812.378, hebra directaMED17: 93.784.227–93.814.963, hebra directaMED17VSTM5: 93.818.232–93.850.641, hebra inversaVSTM5HEPHL1: 94.021.354–94.114.208, hebra directaHEPHL1PANX1: 94.128.828–94.185.019, hebra directaPANX1Diagrama de CEP295: 30 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 93.661.682–93.661.774, 93 basesExón 2: 93.666.682–93.666.815, 134 basesExón 3: 93.667.607–93.667.807, 201 basesExón 4: 93.668.808–93.668.932, 125 basesExón 5: 93.669.677–93.669.770, 94 basesExón 6: 93.675.571–93.675.666, 96 basesExón 7: 93.679.412–93.679.552, 141 basesExón 8: 93.683.559–93.683.742, 184 basesExón 9: 93.683.964–93.684.128, 165 basesExón 10: 93.687.644–93.687.865, 222 basesExón 11: 93.691.683–93.691.775, 93 basesExón 12: 93.691.927–93.692.030, 104 basesExón 13: 93.695.497–93.695.634, 138 basesExón 14: 93.696.320–93.696.417, 98 basesExón 15: 93.696.682–93.700.186, 3505 basesExón 16: 93.702.460–93.702.637, 178 basesExón 17: 93.702.776–93.702.919, 144 basesExón 18: 93.706.745–93.706.897, 153 basesExón 19: 93.721.312–93.721.412, 101 basesExón 20: 93.721.954–93.722.050, 97 basesExón 21: 93.723.041–93.723.289, 249 basesExón 22: 93.724.254–93.724.375, 122 basesExón 23: 93.725.651–93.725.831, 181 basesExón 24: 93.726.976–93.727.637, 662 basesExón 25: 93.728.681–93.728.821, 141 basesExón 26: 93.729.434–93.729.530, 97 basesExón 27: 93.729.614–93.729.781, 168 basesExón 28: 93.729.870–93.729.969, 100 basesExón 29: 93.730.049–93.730.148, 100 basesExón 30: 93.730.231–93.730.358, 128 bases11020305′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8 kb de los 68,7 kb del gen; 7806 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CEP295

3

posiciones en CEP295 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 68,7 kb de CEP295, incluidos los intrones, y no solo los 8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CEP295: centrosomal protein 295. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cep295

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP295: centrosomal protein 295 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cep295

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