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Gen

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Resumen

Localización citogenética
19p13.13
Coordenadas
Cromosoma 19: 12.891.160–12.899.999 (GRCh38)
Exones
12 exones en 8,8 kb
Proteína
438 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ACAD5, GCD
Transcrito MANE Select
ENST00000222214.10NM_000159.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Acidurias orgánicas clásicas

    • Aciduria glutárica tipo 1Autosómica recesiva

      Causada por variantes en GCDH, que pueden provocar un daño repentino en las zonas del cerebro que controlan el movimiento durante una enfermedad en la primera infancia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite seguir una dieta restringida en lisina, tomar carnitina y recibir tratamiento intensivo de urgencia durante las enfermedades, lo que puede prevenir las lesiones cerebrales.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GCDH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica GCDH. GCDH y 45 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 12.395.580 hasta 13.395.579.Cromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12.390.016–12.401.280, hebra inversaZNF799: 12.391.949–12.441.082, hebra inversaZNF443: 12.429.706–12.441.021, hebra inversaZNF443: 12.433.103–12.484.816, hebra inversaZNF709: 12.461.184–12.513.854, hebra inversaZNF709: 12.461.559–12.551.474, hebra inversaZNF564: 12.524.903–12.551.542, hebra inversaZNF564: 12.525.720–12.580.975, hebra inversaZNF490: 12.575.832–12.640.098, hebra inversaZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, hebra directaZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, hebra inversa: 12.643.831–12.648.397, hebra inversa: 12.664.828–12.669.397, hebra inversaWDR83: 12.666.802–12.675.832, hebra directaWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, hebra inversa: 12.668.071–12.681.834, hebra inversaDHPS: 12.673.411–12.681.901, hebra inversaDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, hebra inversaFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, hebra directaGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, hebra inversaTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, hebra inversaTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, hebra directaGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, hebra directaBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, hebra inversaJUNB: 12.791.486–12.793.315, hebra directaPRDX2: 12.796.817–12.801.882, hebra inversaTHSD8: 12.802.031–12.813.581, hebra directaTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, hebra directaRTBDN: 12.825.477–12.838.362, hebra inversaRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, hebra directaMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, hebra inversaDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, hebra inversaKLF1GCDH: 12.891.160–12.899.999, hebra directaGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, hebra inversaSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, hebra inversaCALR: 12.938.578–12.944.525, hebra directaCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, hebra directaRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, hebra inversaDAND5: 12.965.159–12.974.760, hebra directaDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, hebra directaNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, hebra inversaLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, hebra inversaTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, hebra directaNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, hebra inversaSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, hebra directaIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, hebra inversaCACNA1ADiagrama de GCDH: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 46 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 12.891.160–12.891.202, 43 basesExón 2: 12.891.271–12.891.395, 125 basesExón 3: 12.891.487–12.891.522, 36 basesExón 4: 12.891.831–12.891.974, 144 basesExón 5: 12.892.116–12.892.178, 63 basesExón 6: 12.893.483–12.893.653, 171 basesExón 7: 12.895.992–12.896.121, 130 basesExón 8: 12.896.205–12.896.421, 217 basesExón 9: 12.896.910–12.897.013, 104 basesExón 10: 12.897.303–12.897.428, 126 basesExón 11: 12.897.703–12.897.863, 161 basesExón 12: 12.899.468–12.899.999, 532 bases1234567891011125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 8,8 kb del gen; 1317 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GCDH

281

posiciones en GCDH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,8 kb de GCDH, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GCDH: glutaryl-CoA dehydrogenase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gcdh

Vancouver

Dante Labs. Gen GCDH: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gcdh

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