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Gen

PGM3

phosphoglucomutase 3

Resumen

Localización citogenética
6q14.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 83.164.873–83.193.265 (GRCh38)
Exones
13 exones en 28,4 kb
Proteína
542 aminoácidos
También conocido como
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
Transcrito MANE Select
ENST00000513973.6NM_015599.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informes revisados relevantes para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Otros errores innatos de la inmunidad

      • Enfermedad por inmunodeficiencia

        Uno de 170 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

    Estructura de PGM3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica PGM3. PGM3 y 6 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 82.679.069 hasta 83.679.068.Cromosoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82.892.390–83.065.860, hebra inversaUBE3DDOP1A: 83.067.638–83.171.350, hebra directaDOP1APGM3: 83.164.873–83.193.265, hebra inversaPGM3RWDD2A: 83.193.337–83.198.950, hebra directaRWDD2AME1: 83.210.389–83.431.370, hebra inversaME1PRSS35: 83.512.478–83.525.704, hebra directaPRSS35SNAP91: 83.552.690–83.709.691, hebra inversaSNAP91Diagrama de PGM3: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 83.164.873–83.169.323, 4451 basesExón 12: 83.170.305–83.170.478, 174 basesExón 11: 83.171.937–83.172.059, 123 basesExón 10: 83.174.374–83.174.487, 114 basesExón 9: 83.175.962–83.176.060, 99 basesExón 8: 83.178.673–83.178.756, 84 basesExón 7: 83.179.810–83.179.967, 158 basesExón 6: 83.181.736–83.181.931, 196 basesExón 5: 83.182.845–83.182.978, 134 basesExón 4: 83.187.008–83.187.075, 68 basesExón 3: 83.188.614–83.188.798, 185 basesExón 2: 83.190.809–83.191.014, 206 basesExón 1: 83.193.179–83.193.265, 87 bases131211109876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 6,1 kb de los 28,4 kb del gen; 1629 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen PGM3

    61

    posiciones en PGM3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 28,4 kb de PGM3, incluidos los intrones, y no solo los 6,1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen PGM3: phosphoglucomutase 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PGM3: phosphoglucomutase 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pgm3

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