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Gen

HGSNAT

heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase

Resumen

Localización citogenética
8p11.21-p11.1
Coordenadas
Cromosoma 8: 43.140.464–43.202.855 (GRCh38)
Exones
18 exones en 62,4 kb
Proteína
635 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ32731, HGNAT
Símbolos anteriores
TMEM76
Transcrito MANE Select
ENST00000379644.9NM_152419.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Mucopolisacaridosis tipo III (síndrome de Sanfilippo)

    • Mucopolisacaridosis tipo III (síndrome de Sanfilippo tipos A, B, C y D)Autosómica recesiva

      La deficiencia de una de cuatro enzimas que degradan el sulfato de heparano (SGSH en el tipo A, NAGLU en el tipo B, HGSNAT en el tipo C, GNS en el tipo D) provoca retraso del habla, hiperactividad, problemas de sueño y pérdida progresiva de habilidades en la infancia.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 8 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Todavía no existe ningún tratamiento modificador de la enfermedad aprobado; un diagnóstico genético orienta los cuidados de apoyo, las pruebas genéticas familiares y la elegibilidad para ensayos clínicos.

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 8 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de HGSNAT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica HGSNAT. HGSNAT y 9 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 42.671.660 hasta 43.671.659.Cromosoma 88p11.21-p11.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42.697.341–42.738.553, hebra directaCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, hebra inversaCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, hebra inversaTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, hebra inversaRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, hebra directaHOOK3: 43.018.424–43.077.334, hebra directaFNTA: 43.034.194–43.085.793, hebra directaFNTAPOMK: 43.093.498–43.132.733, hebra directaPOMKHGSNAT: 43.140.464–43.202.855, hebra directaHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, hebra directaPOTEADiagrama de HGSNAT: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 1: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 43.140.464–43.140.614, 151 basesExón 2: 43.146.948–43.147.063, 116 basesExón 3: 43.158.575–43.158.711, 137 basesExón 4: 43.158.923–43.159.044, 122 basesExón 5: 43.161.438–43.161.507, 70 basesExón 6: 43.169.173–43.169.242, 70 basesExón 7: 43.170.585–43.170.694, 110 basesExón 8: 43.172.310–43.172.386, 77 basesExón 9: 43.173.713–43.173.743, 31 basesExón 10: 43.178.074–43.178.234, 161 basesExón 11: 43.182.145–43.182.260, 116 basesExón 12: 43.191.474–43.191.595, 122 basesExón 13: 43.192.304–43.192.430, 127 basesExón 14: 43.193.757–43.193.843, 87 basesExón 15: 43.196.948–43.197.025, 78 basesExón 16: 43.197.672–43.197.742, 71 basesExón 17: 43.197.840–43.197.952, 113 basesExón 18: 43.199.388–43.202.855, 3468 bases1246810121416185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 62,4 kb del gen; 1908 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de HGSNAT

196

posiciones en HGSNAT en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 62,4 kb de HGSNAT, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a HGSNAT

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HGSNAT puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 28 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HGSNAT: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hgsnat

Vancouver

Dante Labs. Gen HGSNAT: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hgsnat

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