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Gen

CBS

cystathionine beta-synthase

Resumen

Localización citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromosoma 21: 43.053.191–43.075.835 (GRCh38)
Exones
17 exones en 22,6 kb
Proteína
551 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
HIP4
Transcrito MANE Select
ENST00000398165.8NM_000071.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Homocistinuria y trastornos de la cobalamina

    • HomocistinuriaAutosómica recesiva

      Incluye la homocistinuria clásica debida a deficiencia de CBS, la deficiencia grave de MTHFR y los trastornos combinados de la cobalamina y de la remetilación, que pueden causar luxación del cristalino, coágulos sanguíneos, alteraciones esqueléticas, anemia y problemas del desarrollo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite tratar con vitamina B6, B12, folato, betaína y dieta según corresponda, lo que puede prevenir la luxación del cristalino, la trombosis y otras complicaciones.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CBS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica CBS. CBS y 10 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 42.564.513 hasta 43.564.512.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42.495.994–42.581.440, hebra directaSLC37A1PDE9A: 42.653.584–42.776.512, hebra directaPDE9AWDR4: 42.843.013–42.879.583, hebra inversaWDR4NDUFV3: 42.879.644–42.913.304, hebra directaNDUFV3ERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, hebra inversaERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, hebra directaPKNOX1CBS: 43.053.191–43.075.835, hebra inversaCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, hebra inversaU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, hebra directaCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, hebra inversaSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, hebra inversaHSF2BPDiagrama de CBS: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 21Exón 17: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 43.053.191–43.053.983, 793 basesExón 16: 43.056.803–43.056.887, 85 basesExón 15: 43.058.145–43.058.253, 109 basesExón 14: 43.058.834–43.058.968, 135 basesExón 13: 43.059.226–43.059.303, 78 basesExón 12: 43.060.441–43.060.546, 106 basesExón 11: 43.062.311–43.062.395, 85 basesExón 10: 43.062.953–43.063.078, 126 basesExón 9: 43.063.900–43.063.991, 92 basesExón 8: 43.065.203–43.065.272, 70 basesExón 7: 43.065.387–43.065.521, 135 basesExón 6: 43.065.616–43.065.695, 80 basesExón 5: 43.066.243–43.066.377, 135 basesExón 4: 43.068.509–43.068.615, 107 basesExón 3: 43.071.985–43.072.201, 217 basesExón 2: 43.073.266–43.073.341, 76 basesExón 1: 43.075.770–43.075.835, 66 bases1716141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 22,6 kb del gen; 1656 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CBS

179

posiciones en CBS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

179 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (179 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 22,6 kb de CBS, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CBS: cystathionine beta-synthase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. Gen CBS: cystathionine beta-synthase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cbs

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