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Gen

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Resumen

Localización citogenética
5p12
Coordenadas
Cromosoma 5: 45.254.948–45.696.380 (GRCh38)
Exones
8 exones en 441,4 kb
Proteína
890 aminoácidos
También conocido como
BCNG-1, HAC-2
Símbolos anteriores
BCNG1
Transcrito MANE Select
ENST00000303230.6NM_021072.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de HCN1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica HCN1. HCN1 y 1 gen cercano en el cromosoma 5, desde 44.813.515 hasta 46.137.813.Cromosoma 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30: 44.808.941–44.820.428, hebra directaMRPS30HCN1: 45.254.948–45.696.380, hebra inversaHCN1Diagrama de HCN1: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 45.254.948–45.262.810, 7863 basesExón 7: 45.267.089–45.267.253, 165 basesExón 6: 45.303.599–45.303.839, 241 basesExón 5: 45.353.100–45.353.246, 147 basesExón 4: 45.396.492–45.396.710, 219 basesExón 3: 45.461.846–45.462.007, 162 basesExón 2: 45.645.185–45.645.608, 424 basesExón 1: 45.695.669–45.696.380, 712 bases876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 9,9 kb de los 441,4 kb del gen; 2673 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen HCN1

    14

    posiciones en HCN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 441,4 kb de HCN1, incluidos los intrones, y no solo los 9,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen HCN1: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HCN1: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hcn1

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