AtlasGen
ZBTB20
zinc finger and BTB domain containing 20
- HGNC 13503↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000181722↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 26137↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q13.31
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 114.314.500–115.147.288 (GRCh38)
- Exones
- 12 exones en 832,8 kb
- Proteína
- 741 aminoácidos
- También conocido como
- ODA-8S, DKFZp566F123, DPZF
- Símbolos anteriores
- ZNF288
- Transcrito MANE Select
- ENST00000675478.1NM_001348800.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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url <- "https://dantelabs.com/genes/zbtb20.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalice ZBTB20 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Diabetes mellitus
Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.
- 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada
Síndrome de Primrose
- Autosómica dominante
Causado por un cambio en una copia de ZBTB20, un factor de transcripción importante en el desarrollo cerebral y el metabolismo. En los casos en que se analizaron los progenitores, los cambios surgieron de novo.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Apoyo de desarrollo y educativo, con evaluación auditiva y seguimiento de la diabetes y de los problemas de tiroides. En los casos en que se analizaron los progenitores, los cambios surgieron de novo, por lo que el asesoramiento genético y el análisis de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Estructura de ZBTB20
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 27,5 kb de los 832,8 kb del gen; 2226 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de ZBTB20
3Fácil
Lo difícil que es secuenciar ZBTB20 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de ZBTB20 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que suma: la proporción de los exones de ZBTB20 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 100 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o más. Peso 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60 %.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia con la que las lecturas puedan alinearse. Peso 50 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y que puede que no abarquen. Peso 30 %.8,2 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma deficiente. Peso 20 %.3,7 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de ZBTB20 que se encuentran en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo por sí solo puede hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
36
posiciones en ZBTB20 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 832,8 kb de ZBTB20, con intrones incluidos, y no solo los 27,5 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (37)
The ZBTB20 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 13
- Probablemente patogénica 24
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1916G>T (p.Cys639Phe) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1897G>A (p.Ala633Thr) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1838G>T (p.Arg613Leu) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1955A>G (p.His652Arg) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1939A>C (p.Ser647Arg) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1862T>C (p.Leu621Pro) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1837C>T (p.Arg613Cys) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1817A>G (p.His606Arg) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1817A>C (p.His606Pro) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1811A>C (p.Lys604Thr) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1805-1G>A (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1760T>G (p.Phe587Cys) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1727dup (p.Pro577fs) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.391_397delinsAA (p.Asp131fs) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.388C>T (p.Gln130Ter) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1954_1971del (p.His652_Arg657del) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1948A>C (p.Asn650His) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1945C>T (p.Leu649Phe) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1915T>C (p.Cys639Arg) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1886C>G (p.Thr629Arg) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1885A>G (p.Thr629Ala) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1882C>A (p.His628Asn) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1880C>T (p.Thr627Ile) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1847_1849del (p.Ser616del) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001348800.3(ZBTB20):c.1805G>T (p.Gly602Val) (opens in a new tab) | Primrose syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
See all 37 with every other ZBTB20 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Comparte 1 afección
- AKT2AKT serine/threonine kinase 2Comparte 1 afección
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Comparte 1 afección
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinComparte 1 afección
- CELcarboxyl ester lipaseComparte 1 afección
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaComparte 1 afección
- EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gammaComparte 1 afección
- GATA4GATA binding protein 4Comparte 1 afección
- GATA6GATA binding protein 6Comparte 1 afección
- GCKglucokinaseComparte 1 afección
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Comparte 1 afección
- HNF1AHNF1 homeobox AComparte 1 afección
Rasgos asociados a ZBTB20
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ZBTB20 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral body morphology
- Bone cyst
- Breakdown of bone
- Distal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Muscle tissue disease
Mostrar 13 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-18: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ZBTB20: zinc finger and BTB domain containing 20. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/zbtb20
Dante Labs. Gen ZBTB20: zinc finger and BTB domain containing 20 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/zbtb20
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