Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

TBC1D24

TBC1 domain family member 24

Resumen

Localización citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 2.475.127–2.505.730 (GRCh38)
Exones
8 exones en 30,6 kb
Proteína
559 aminoácidos
También conocido como
KIAA1171, TLDC6, DFNA65
Símbolos anteriores
DFNB86
Transcrito MANE Select
ENST00000646147.1NM_001199107.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de TBC1D24

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica TBC1D24. TBC1D24 y 42 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 1.990.429 hasta 2.990.428.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbSYNGR3: 1.989.637–1.994.275, hebra directaZNF598: 1.997.654–2.009.821, hebra inversaZNF598NPW: 2.009.926–2.020.755, hebra directaNPWNHERF2: 2.025.356–2.039.026, hebra directaNHERF2NTHL1: 2.039.814–2.047.866, hebra inversaNTHL1TSC2: 2.047.345–2.089.491, hebra directaTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, hebra inversaPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, hebra directaRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, hebra directaTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, hebra inversaMLST8: 2.204.248–2.209.453, hebra directaBRICD5: 2.209.252–2.210.905, hebra inversaPGP: 2.211.593–2.214.846, hebra inversaPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, hebra directaE4F1DNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, hebra directaDNASE1L2ECI1: 2.239.376–2.252.300, hebra inversaECI1RNPS1: 2.253.116–2.268.413, hebra inversaRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, hebra inversaABCA3CCNF: 2.429.394–2.458.913, hebra directaCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, hebra directaTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, hebra directaNTN3TBC1D24: 2.475.127–2.505.730, hebra directaTBC1D24: 2.496.032–2.520.218, hebra directaATP6V0C: 2.513.713–2.520.218, hebra directaATP6V0C: 2.513.965–2.527.955, hebra directaAMDHD2: 2.520.340–2.531.422, hebra directaCEMP1: 2.530.035–2.531.417, hebra inversaPDPK1: 2.537.969–2.603.190, hebra directaKCTD5: 2.682.516–2.709.030, hebra directaKCTD5PRSS27: 2.712.419–2.721.270, hebra inversaPRSS27SRRM2: 2.752.008–2.772.538, hebra directaSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, hebra inversaELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, hebra inversaPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, hebra directaPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, hebra directaPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, hebra directaZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, hebra inversaPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, hebra directaFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, hebra directaFLYWCH1KREMEN2: 2.963.625–2.968.380, hebra directaKREMEN2PKMYT1: 2.968.024–2.980.813, hebra inversaPKMYT1PAQR4: 2.969.242–2.973.484, hebra directaPAQR4GREP1: 2.988.256–3.002.295, hebra directaDiagrama de TBC1D24: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 2: 52 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2.475.127–2.475.170, 44 basesExón 2: 2.496.034–2.497.113, 1080 basesExón 3: 2.497.710–2.497.727, 18 basesExón 4: 2.498.238–2.498.396, 159 basesExón 5: 2.499.357–2.499.420, 64 basesExón 6: 2.499.835–2.499.930, 96 basesExón 7: 2.500.268–2.500.490, 223 basesExón 8: 2.500.804–2.505.730, 4927 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,6 kb de los 30,6 kb del gen; 1680 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de TBC1D24

86

posiciones en TBC1D24 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 30,6 kb de TBC1D24, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TBC1D24

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TBC1D24 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 70 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TBC1D24: TBC1 domain family member 24. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbc1d24

Vancouver

Dante Labs. Gen TBC1D24: TBC1 domain family member 24 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbc1d24

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test