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Gen

ALG1

ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

Resumen

Localización citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 5.071.843–5.087.379 (GRCh38)
Exones
13 exones en 15,5 kb
Proteína
464 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
HMT-1, HMAT1, CDG1K, Mat-1
Transcrito MANE Select
ENST00000262374.10NM_019109.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • CDG por ALG1Autosómica recesiva

      Trastorno congénito de la glicosilación de la familia ALG causado por variantes en ALG1, con retraso del desarrollo, convulsiones, hipotonía muscular y, con frecuencia, afectación grave de múltiples sistemas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ALG1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica ALG1. ALG1 y 18 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 4.579.611 hasta 5.579.610.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbC16orf96: 4.556.336–4.600.772, hebra directaC16orf96UBALD1: 4.608.879–4.615.046, hebra inversaUBALD1MGRN1: 4.616.493–4.690.977, hebra directaMGRN1NUDT16L1: 4.693.562–4.695.861, hebra directaNUDT16L1ANKS3: 4.696.500–4.734.388, hebra inversaANKS3DNAAF8: 4.734.315–4.749.396, hebra directaDNAAF8ZNF500: 4.748.239–4.767.624, hebra inversaZNF500SEPTIN12: 4.777.606–4.788.398, hebra inversaSEPTIN12SMIM22: 4.788.376–4.796.731, hebra directaSMIM22ROGDI: 4.796.962–4.802.926, hebra inversaROGDIGLYR1: 4.803.202–4.847.343, hebra inversaGLYR1UBN1: 4.846.665–4.882.401, hebra directaUBN1PPL: 4.879.449–4.960.741, hebra inversaPPLSEC14L5: 4.958.290–5.019.157, hebra directaSEC14L5NAGPA: 5.024.756–5.034.141, hebra inversaNAGPAC16orf89: 5.042.772–5.066.167, hebra inversaC16orf89ALG1: 5.071.843–5.087.379, hebra directaALG1EEF2KMT: 5.084.113–5.097.909, hebra inversaEEF2KMTRBFOX1: 5.239.802–7.713.340, hebra directaRBFOX1Diagrama de ALG1: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 5.071.843–5.072.057, 215 basesExón 2: 5.072.951–5.073.028, 78 basesExón 3: 5.073.153–5.073.256, 104 basesExón 4: 5.075.388–5.075.536, 149 basesExón 5: 5.077.445–5.077.534, 90 basesExón 6: 5.077.907–5.078.017, 111 basesExón 7: 5.078.757–5.078.878, 122 basesExón 8: 5.079.064–5.079.102, 39 basesExón 9: 5.079.748–5.079.807, 60 basesExón 10: 5.080.946–5.081.056, 111 basesExón 11: 5.082.559–5.082.673, 115 basesExón 12: 5.083.682–5.083.757, 76 basesExón 13: 5.084.750–5.087.379, 2630 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 15,5 kb del gen; 1395 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALG1

110

posiciones en ALG1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

67 de ellas (61 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (37 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (67 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 15,5 kb de ALG1, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALG1: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alg1

Vancouver

Dante Labs. Gen ALG1: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alg1

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